COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
Cabral Martínez, Laura; Rouco Axpe, Idoia; Catalli , Claudio; Llano Rivas, Isabel; Maortua Olabe, Hiart; Moreno Estébanez, Ana; González-Pinto González, Tirso; Agirre Beitia, Garazi; Martín Prieto, Jon; Sifontes Valladares, Walter Roger; Rodríguez-Antigüedad Zarrantz, Alfredo
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces
OBJETIVOS
Las Paraparesias Espásticas Hereditarias (PEH) son un grupo heterogéneo de enfermedades que se pueden presentar con distintos patrones hereditarios: dominante (PEH-AD), recesivo (PEH-AR), lig X o de forma aislada. El objetivo es describir las características clínicas de los pacientes con PEH estudiados en nuestro centro según los diferentes patrones hereditarios.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio transversal, descriptivo y retrospectivo de los pacientes estudiados entre septiembre 2009-diciembre 2019.
RESULTADOS
De un total de 53 pacientes, un 39,6% presentaba un patrón PEH-AD, un 22,6% PEH-AR y un 37,7% aislado. El diagnóstico genético se alcanzó en el 85,7% de las PEH-AD, frente al 41,6% en las PEH-AR y el 15% de los casos aislados. El genotipo más frecuente en las PEH-AD fue la SGP4 y en las PEH-AR la SPG 7. En los tres grupos la edad de presentación de la enfermedad se situó entre los 20-50 años, aunque en las PEH-AD y en los casos aislados el inicio fue algo más tardío. No se encontraron diferencias en función del sexo. Independientemente del patrón, la mayor parte fueron formas puras y el síntoma asociado más frecuente fue la alteración cordonal posterior. El 56,5% de las PEH-AD conservaban una deambulación autónoma a los 19 años de evolución, frente al 28,5% de los casos aislados y el 23,5% de las PEH-AR (estas últimas a los 24 años evolución).
CONCLUSIONES
Las PEH son enfermedades neurodegenerativas que provocan una progresiva discapacidad, si bien en hasta la mitad de los casos, especialmente en las formas dominantes, se puede conservar una deambulación autónoma durante años.
