COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
Gamez Carbonell, Josep 1; Zalba Jadraque, Laura 2; García Rodríguez, Cecilia 2; García Carmona, Consuelo 2; Vidal Taboada, Jose Manuel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. GMA. Universidad Autónoma de Barcelona; 2. Servicio: Neurociencias. VHIR
OBJETIVOS
Las ataxias hereditarias representan un grupo de enfermedades neurodegenerativas que se caracterizan por una gran heterogeneidad clínico-genética. Se conocen más de 800 genes implicados. Las pruebas genéticas de rutina que se ofrecen a esta población dejan una proporción importante sin filiación (40%). A estos pacientes (ataxias ultra-raras), no se les puede ofrecer asesoramiento genético. Objetivos. Evaluar la utilidad y rentabilidad de la secuenciación del exoma en una cohorte de pacientes con diferentes fenotipos de ataxia en los que se descartaron expansiones asociadas a FDRA, SXF, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA17, SCA36 y DRPLA.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 42 pacientes con ataxias ultra-raras. Edad media 49.7 años. Para el análisis exómico, se utilizó una librería en la que incluyeron 804 genes relacionados con ataxia, bien como característica clínica predominante o bien como parte del espectro clínico
RESULTADOS
Identificamos variantes en 34 genes (28% ya descritas como patogénicas) Los genes más frecuente fueron SACS, SPG7, SYNE1, MME, CACNA1G, ITPR1, POLG, PRNP, PSEN1, RNF216 y TTBK2.
CONCLUSIONES
El estudio exómico es una herramienta de alto rendimiento para el diagnóstico genético en estas formas de ataxias hereditarias ultra-raras. La heterogeneidad genética de procesos que cursan con ataxia es amplia y una vez descartadas las producidas por expansiones es recomendable un estudio exómico que tiene mayor rentabilidad que los paneles de ataxias, ya que algunas formas de CMT, enfermedades metabólicas, paraplejía espástica y otras formas de enfermedades neurodegenerativas el síntoma cardinal puede ser también ataxia. FIS-FEDER 2019 PI/00593
