COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
Álvarez Ramo, Ramiro 1; Dorado Boix, Laura 1; Ispierto Gonzalez, Lourdes 1; Vilas Rolan, Dolores 1; Samaniego Toro, Daniela 1; Carrato Moñino, Cristina 2; Prats Bardaji, Maria Sol 3; Blanco Guillermo, Ignacio 4; Beyer , Katrin 5
CENTROS
1. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 3. Servicio: Neumología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 4. Servicio: Análisis Clinicos. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 5. Servicio: Anatomía Patológica. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias
OBJETIVOS
La enfermedad de Alexander (EA) fue descrita inicialmente en niños con deterioro neurológico severo. La característica neuropatológica es la presencia de cuerpos fibrinoides en citoplasma de astrocitos (fibras de Rosenthal). Posteriormente se describieron casos juveniles y adultos con similares características. Mutaciones en gen GFAP confirmaron el mismo origen genético en formas del adulto.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el estudio clínico, radiológico y genético de tres casos de EA del adulto y neuropatológico de dos, y expresión de RNA en tejidos.
RESULTADOS
Dos varones (62 y 20 años) y una mujer (34 años) en el momento de iniciar la clínica. Síntoma inicial: pérdida de equilibrio en dos casos y disartria en uno. Curso lentamente progresivo con disartria, disfagia, alteraciones visuales, de la marcha y equilibrio. Exploración inicial: todos presentaban piramidalismo, ataxia, disartria, alteración de la motilidad ocular. RM craneal: atrofia de bulbo y médula cervical en dos casos, hiperintensidades nodulares en protuberancia y bulbo en otro. Estudio genético: mutación gen GFAP c.382G>A patógena en un caso, C.1046A>G significado incierto en otro; tercer estudio negativo. Dos fallecieron a los 6 y 17 años del inicio. Estudio patológico, (biopsia de pedúnculo cerebeloso en uno y autopsia en otro) mostró fibras de Rosenthal en astrocitos.
CONCLUSIONES
Se presenta la variabilidad clínica y radiológica en tres casos de EA del adulto. La atrofia infratentorial radiológica hace sospechar el diagnóstico. Las formas nodulares podrían suponer fases diferentes del mismo proceso. Ante unas imágenes sugestivas, el análisis genético permite el diagnóstico y consejo genético en su caso
