COMUNICACIÓN ORAL | 30 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
Melgarejo Otálora, Pedro Jose 1; Balastegui Martín, Hector 2; Sánchez-Mateos Rubio, Paloma 2; Massot Tarrús, Andreu 1; Galiano Fragua, Maria Luisa 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 2. Servicio: Inmunología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
Describir el caso de un paciente con una mutación nueva de la vía TLR3 que condiciona susceptibilidad específica a la infección del Virus Herpes Simple tipo 1 (VHS-1) en el sistema nervioso central (SNC).
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 24 años de edad que a los 5 años de vida presentó meningoencefalitis por VHS-1 cursando con crisis epilépticas que fueron controladas. Reaparición de las crisis a los 11 años con difícil control hasta la actualidad requiriendo 4 fármacos antiepilépticos y cirugía resectiva paliativa con mejoría (class 4 ILAE). A los 22 años presentó reactivación de infección por VHS-1 cursando con necrosis retiniana de ojo izquierdo, tratada con Aciclovir, Foscarnet y Cidofovir. Sospechando inmunodeficiencia primaria innata se realiza estudio de poblaciones linfocitarias, memoria inmunológica, inmunoglobulinas, complemento, y estudio de secuenciación masiva de segunda generación (NGS).
RESULTADOS
El estudio de poblaciones linfocitarias, memoria inmunológica, complemento e inmunoglobulinas fue anodino. Se descartó VIH. El estudio NGS mostró una variante alélica en heterocigosis (p.Pro234Ser) en el gen TICAM1, no descrita previamente, compatible con el diagnóstico molecular de susceptibilidad a la Encefalopatía Aguda Inducida por Infección de Tipo 6 (IIAE-6).
CONCLUSIONES
Mutaciones en el gen TICAM1 de la vía TLR3 producen susceptibilidad específica a infección del SNC por el VHS desde la infancia hasta la edad adulta, debido a un fallo en la respuesta del interferón frente al VHS. En pacientes con infección del SNC por virus herpes sin antecedentes infecciosos o inmunológicos previos relevantes hay que plantear la necesidad de estudio genético de inmunodeficiencia primaria.
