COMUNICACIÓN ORAL | 30 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
Urcelay García, Elena 1; Espino Paisán, Laura 1; Agudo Jiménez, Teresa 1; Rosales Martínez, Isabel 1; López Cotarelo, Pilar 1; García Martínez, Maria Angel 1; Domínguez Mozo, Maria Inmaculada 1; Pérez Pérez, Silvia 1; Dieli Crimi, Romina 2; Comabella López, Manuel 3; Álvarez Lafuente, Roberto 1
CENTROS
1. Instituto de Investigación Sanitaria. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio: Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 3. Servicio: Neuroinmunología Clínica. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
La proteína básica de la mielina (MBP) se considera uno de los principales autoantígenos en esclerosis múltiple (EM). Un estudio reciente describió la asociación del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rs12959006, en el gen MBP, con un mayor riesgo de brote y un peor pronóstico de la enfermedad. Nuestro objetivo es estudiar la asociación descrita con EM para este SNP en una población independiente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se recopilaron datos clínicos de los primeros cinco años de la enfermedad de forma retrospectiva en 291 pacientes españoles con EM confirmada. El polimorfismo de la MBP rs12959006 se genotipó en todos los pacientes y se estudiaron las asociaciones con las variables clínicas EDSS y número de brotes, y con la serología para los virus Herpesvirus 6 (HHV-6) y Epstein Barr (EBV). Se midió la activación de linfocitos mediante determinación de CD69 por citometría, estratificada por sexo y genotipo en rs12959006.
RESULTADOS
La presencia del alelo minoritario en rs12959006 se asocia a un mayor número de brotes durante los primeros cinco años de la enfermedad solo en pacientes varones (rs12959006*TT b=0.74 [0.36-1.09]; p=7 x 10-5). Los títulos de anticuerpos anti-HHV-6 IgG muestran una asociación débil con los brotes tanto en hombres como en mujeres (b=0.01 [0.01-0.02]; p=3.7 x 10-8).
CONCLUSIONES
La variación genética estudiada en MBP y la infección por HHV-6 contribuyen a predecir un mayor número de brotes durante los primeros cinco años de evolución de la EM. La asociación descrita para el alelo rs12959006*T es exclusiva de pacientes varones.
