COMUNICACIÓN ORAL | 30 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
Fernández Beltran, Luis Carlos 1; Hernández Loreno, Laura 2; Godoy Corchuelo, Juan Miguel 2; Matias Guiu, Jorge 2; Corrochano , Silvia 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Instituto de Neurociencias. Fundación para la Investigación Biomédica. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio de Neurología. Instituto de Neurociencias. Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Clínico San Carlo
OBJETIVOS
En pacientes de ELA y en modelos animales de esta patología se ha observado una desregulación del metabolismo lipídico incluso en fases pre-sintomáticas de la enfermedad, por lo que más que una consecuencia de la enfermedad, podrían estar involucradas en la propia etiología del ELA. En este estudio buscamos identificar vías y genes reguladores del metabolismo lipídico involucrados en las alteraciones metabólicas observadas en la ELA, que podrían servir como dianas terapéuticas para paliar la progresión de la enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Realizamos un meta-análisis utilizando bases de datos de expresión génica (RNA-seq) de medula espinal y corteza cerebral de modelos de ratón y de pacientes de ELA. Buscamos específicamente genes cuya expresión este desregulada en la patología y que además estén implicados en el control del metabolismo lipídico. Posteriormente se comparan los resultados de este análisis de expresión génica con bases de datos de estudios de asociación genómica (GWAS) de adiposidad y ELA.
RESULTADOS
El análisis de las bases de datos de expresión génica ha proporcionado una lista de genes candidatos que podrían estar implicados en la desregulación lipídica en el ELA, los cuales se están actualmente validando en modelos neuronales in-vitro.
CONCLUSIONES
La base genética de la desregulación del metabolismo lipídico en el ELA es desconocida a día de hoy. La lista de genes candidatos que se aporta en este estudio es un interesante punto de partida para identificar rutas metabólicas lipídicas que se puedan usar como dianas para futuras estrategias terapéuticas.
