COMUNICACIÓN ORAL | 30 noviembre 2020, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
Gamez Carbonell, Josep 1; García Rodríguez, Cecilia 2; Zalba Jadraque, Laura 2; García Carmona, Consuelo 2; Vidal Taboada, Jose Manuel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. GMA. Universidad Autónoma de Barcelona; 2. Servicio: Neurociencias. VHIR
OBJETIVOS
Caracterización clínica con genotipado SNP de alto rendimiento de la primera familia española con la mutación p.A5V-SOD1, investigando la posibilidad de un efecto fundacional común para las familias europeas y norteamericanas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Utilizamos 15 variantes genéticas que abarcan el cromosoma 21 del gen SOD1 al gen SCAF4, comparándolos con los paneles de referencia de la población. Determinamos todos los haplotipos de SOD1 inferidos para estos 14 SNP en las poblaciones de IBS, Europa, Asia, África y América mixta, utilizando todos los sujetos del Proyecto 1K Genoma disponibles como grupo de control.
RESULTADOS
Se detectó un bloque de haplotipo conservado, en un desequilibrio de alta vinculación, entre el inicio del intrón 1 y el final de SOD1, incluido el gen SCAF4. El haplotipo p.A5V-SOD1 fundador en nuestros pacientes es idéntico a la población sueca. Este haplotipo europeo (p. A5V-EUR) fue el más común en todas las poblaciones. El haplotipo estadounidense (p. A5V-USA) fue el segundo más común en todo el mundo. Sin embargo, ambos haplotipos presentan frecuencias similares en la población asiática (0.386 para p.A5V-EUR, 0.385 para p.A5V-USA).
CONCLUSIONES
Estos estudios genéticos sugieren que los primeros habitantes de América provenían de una sola población siberiana, que emigró utilizando el puente de la Tierra de Bering hace unos 16.500 años. Proponemos un origen euroasiático para la mutación p.A5V en el haplotipo p.A5V-EU. Un individuo euroasiático podría haber introducido el haplotipo p.A5V-EU en América, y la mutación podría haberse recombinado en sus descendientes para producir el haplotipo p.A5V-USA vinculado a la mutación p.A5V. FIS-FEDER 2019 PI/00593
