COMUNICACIÓN ORAL | 02 diciembre 2020, miércoles | Hora: 15:00
AUTORES
Kortazar Zubizarreta, Izaro 1; Moreno Charco, Jorge 2; Pereda Aguirre, Arrate 3; Eraña Lasagabaster, Hasier 2; Perez de Nanclares Leal, Guiomar 3; Castilla , Joaquin 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Araba; 2. Servicio: Prion Research Lab. cicBiogune; 3. Laboratorio de (Epi) Genética Molecular, Unidad de Investigación. Hospital Universitario de Araba
OBJETIVOS
Las sinucleinopatías (enfermedad de Parkinson, demencia con cuerpos de Lewy o la atrofia multisistémica) son enfermedades causadas por agregación y depósito de α-sinucleína. El objetivo principal del estudio es verificar la correlación entre la agregación de α-sinucleína medida con αSyn-RT-QuIC en líquido cefalorraquídeo (LCR), con el diagnóstico de sinucleinopatía confirmada tras un diagnóstico anatomopatológico (gold-standard).
MATERIAL Y MÉTODOS
Optimización de la producción de la proteína αSyn recombinante y de la técnica de agregación proteica αSynRT-QuIC, adaptando los protocolos publicados. Se han analizado muestras cerebrales y de LCR de 2 pacientes con enfermedad de Parkinson (PD) con depósito de alfa sinucleína confirmado en necropsia, frente a muestras control, sin depósito. El límite de detección se estableció mediante diluciones seriadas (10-3-10-8) de muestras de cerebros PD. Se han reclutado muestras de LCR de 17 pacientes con PD, 4 con demencia con cuerpos de Lewy, uno con atrofia multisistémica, 6 con enfermedad de Alzheimer y 2 con parálisis supranuclear progresiva.
RESULTADOS
Tanto las muestras de encéfalo como las de LCR de los dos pacientes PD analizados mostraron agregación proteica, mientras que esta ausente en las muestras controles. En cuanto a la sensibilidad, se ha podido determinar que el límite de detección de la técnica está alrededor de la dilución 10-7 del homogenizado de encéfalo.
CONCLUSIONES
El protocolo para la RT-QuIC validado en este estudio tiene una especificidad y sensibilidad similares a la reportadas en la bibliografía, lo que permitirá, en la siguiente fase, proceder a analizar muestras de diferentes patologías degenerativas para evaluar su sensibilidad diagnóstica.
