COMUNICACIÓN ORAL | 02 diciembre 2020, miércoles | Hora: 20:00
AUTORES
del Toro Pérez, Cristina 1; Olivares Romero, Jesus 2; Andrade Zumarraga, Luis 2; Blanco Ruiz, Marina 2
CENTROS
1. Servicio: CINAC. HM Universitario Puerta del Sur; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Torrecárdenas
OBJETIVOS
Descripción de nueva mutación en la distonía DYT 28
MATERIAL Y MÉTODOS
Se buscó en la literatura artículos que contuviesen “KMT2B” con “distonía” a raíz de dos casos de nuestro centro con mutación KMT2B no descrita y presentación clínica inusual: inicio adulto en el caso índice y distonía focal en el familiar.
RESULTADOS
La mutación del gen KMT2B como causante de distonía fue descrita en 2016. Desde entonces se han reportado, en un total de 78 pacientes, otras 65 mutaciones que abarcan desde deleciones hasta mutaciones nonsense, splice-sice y missense. Nuestra mutación no aparece recogida en las bases de datos y el estudio de cosegregación demuestra su patogenicidad. Aunque en el 83% de los pacientes produce una distonía focal infantil generalizada, se han descrito casos de debut en edad adulta. Asimismo, se ha publicado distonía focal en dos pacientes de una familia. La mutación encontrada en estos pacientes es del tipo missense, misma mutación hallada en nuestra paciente. El fenotipo clínico de nuestros pacientes difiere significativamente a pesar de presentar la misma mutación, lo cual sugiere una penetrancia variable.
CONCLUSIONES
La distonía DYT 28 está emergiendo como una distonía monogénica prevalente cuya incidencia y variabilidad genética y semiológica están aún por definir. Aunque su estudio está indicado en distonías de la infancia, la descripción de casos como el nuestro demuestra que su secuenciación en pacientes con distonía de inicio adulto e historia familiar puede ser útil para establecer el diagnóstico.
