COMUNICACIÓN ORAL | 02 diciembre 2020, miércoles | Hora: 20:00
AUTORES
Álvarez Sauco, Maria 1; Sánchez Monteagudo, Ana 2; Sastre Bataller, Isabel 3; Martinez Torres, Irene 3; Lupo , Vincenzo 2; Berenguer , Marina 4; Espinós , Carmen 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General de Elche; 2. Unidad de Genética y Genómica de trastornos neuromusculares y neurodegenerativos. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF); 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio: Medicina Digestiva. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en ATP7B. Suele ser puramente hepática en niños y mixta (hepática y neurológica) en adultos. En nuestra comunidad la prevalencia es de 12,1/1.000.000. Describimos una serie clínico-genética perteneciente a dos hospitales de la Comunitat Valenciana
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio longitudinal descriptivo de 36 pacientes (25 familias). El diagnóstico se basó en clínica compatible y escala Leipzig. Clasificamos los pacientes según debut clínico en hepáticos puros, neurológicos, mixtos y cribado familiar. El análisis genético consistió en secuenciación completa del gen ATP7B incluyendo promotor e intrones
RESULTADOS
La forma más frecuente de presentación fue hepática (52,9%), seguida de neurológica (17,7%). La edad media de presentación y diagnóstico fue mayor en enfermos neurológicos respecto a hepáticos: 25,8 y 27 años vs 13,3 y 14,2 respectivamente. Observamos gran variabilidad clínica en los14 pacientes neurológicos/mixtos predominando temblor, distonía, disartria, parkinsonismo y clínica psiquiátrica. Destacamos diferencias en la evolución y respuesta al tratamiento incluyendo casos con tetratiomolibdato de amonio y trasplante hepático. En 7 de los 18 pacientes hepáticos puros objetivamos síntomas neurológicos sutiles: temblor postural (100%), distonía en manos (42,8%), tartamudez (14,3%) e hipopalestesia (14,3%). En 32 pacientes se identificaron mutaciones bialélicas en ATP7B.
CONCLUSIONES
La EW neurológica constituye un gran reto terapéutico, siendo importante considerar nuevas opciones terapéuticas. Incluso pacientes puramente hepáticos pueden presentar clínica neurológica. El análisis genético de ATP7B permite diagnosticar la mayoría de pacientes, aportando mayor certeza al diagnóstico, posibilitando un tratamiento más temprano y mejor pronóstico. Financiación: Fundació Per Amor a l’Art (FPAA).
