COMUNICACIÓN ORAL | 25 noviembre 2020, miércoles | Hora: 16:00
AUTORES
Cabrera Serrano, Macarena 1; Mavillard Saborido, Fabiola 2; Perez Florido, Javier 1; Carmona , Rosario 1; Morgado Linares, Yolanda 3; Carvajal , Alejandra 4; Rojas-Marcos , Inigo 1; Rivas Infante, Eloy 5; Paradas Lopez, Carmen 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío; 3. Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Valme; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves; 5. Servicio: Anatomia Patologica. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La poblacion gitana es la minoría étnica mas numerosa en Europa. Por diversos motivos padecen numerosas enfermedades geneticas, frecuentemente causadas por mutaciones fundadoras. La expansión de los métodos diagnósticos y tratamientos genéticos hacen necesaria una adecuada caracterización de las enfermedades y mutaciones en esta etnia para aplicar estrategias de prevención.
MATERIAL Y MÉTODOS
Realizamos una caracterización de las enfermedades neuromusculares genéticas que padece la población gitana de Andalucia mediante estudios clínicos, genéticos y estudios funcionales. Estudiamos una población control para establecer la frecuencia de portadores sanos. Iniciamos un estudio piloto de detección de portadores sanos de enfermedades genéticas en la población gitana para la prevención de nuevos casos en la descendencia.
RESULTADOS
Describimos numerosos casos/familias con enfermedades NM debidas a mutaciones fundadoras conocidas. Describimos nuevas mutaciones fundadoras en BIN1, CAPN3, y ANO5, y estudiamos la frecuencia de portadores. Hemos desarrollado una base de datos con datos de frecuencia de variantes genéticas en población gitana sana que puede consultarse online para ayudar al diagnostico en pacientes de esta etnia. Hemos diseñado un panel genético para el cribado de portadores sanos y prevencion de enfermedades neuromusculares genéticas, que se aplicara a voluntarios acompañado siempre de un exhaustivo consejo genético pre y post test durante los próximos dos años.
CONCLUSIONES
Una elevada proporción de las ENM geneticas en la poblacion gitana andaluza se deben a mutaciones fundadoras de patogenicidad conocida. Las estrategias de cribado poblacional son una herramienta potencialmente útil para la su prevención, y reducción de la incidencia.
