COMUNICACIÓN ORAL | 25 noviembre 2020, miércoles | Hora: 15:00
AUTORES
Marco Cazcarra, Carla 1; Domínguez Rubio, Raul 1; González Mera, Laura 1; Olive Plana, Montserrat 1; Mora Montoya, Paloma 2; Muntaner Sanchez, Amadeo 2; Gallastegui Gerez, Aitor 3; Segarra Gili, Xavier 3; Povedano Panadés, Monica 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio: Radiología. Hospital Universitari de Bellvitge; 3. Servicio: Rehabilitación. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de motoneuronas. Nusinersen es un oligonucleótido antisentido aprobado recientemente para el tratamiento de la AME. El tratamiento intratecal con nusinersen ha demostrado mejorar la función motora y supervivencia en paciente pediátrico con AME tipo I, II y III.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción clínica basal y seguimiento durante un 10 meses de 13 adultos con AME tratados con nusinsersen. Evaluación de la función respiratoria (capacidad vital forzada y volumen espiratorio forzado en 1 segundo), la función motora ("Hammersmith Functional Motor Scale - Extended" y “Revised Upper Limb Module”) y el estado funcional ("Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale- Revised"). La administración intratecal de nusinersen se realizó los días 0, 14, 28 y 63, seguido de dosis de mantenimiento cada 4 meses. La evaluación se realizó antes de comenzar el tratamiento, a los 5 meses y a los 10 meses después de la primera dosis.
RESULTADOS
Tras la primera evaluación se observó una mejoría estadísticamente significativa en los parámetros respiratorios y una tendencia hacia una mejoría en la función motora (no estadísticamente significativa). En el seguimiento posterior se objetivó un empeoramiento en las funciones motoras (no significativo).
CONCLUSIONES
En nuestra serie de pacientes adultos afectos de AME se observa una tendencia hacia la mejoría clínica tras las dosis de carga, con una caída progresiva en la fase de mantenimiento. Creemos necesario reevaluar la dosis y/o la frecuencia del tratamiento con nusinsersen en adultos con AME.
