COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Peral Quirós, Alejandro 1; Gómez Caravaca, Maria Teresa 2; Barcos Martínez, Montserrat 3; Cáceres Redondo, Maria Teresa 2; Labella Álvarez, Fernando 2; Martínez Rivero, Maria Irene 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complex Hospitalari Universitari Moisès Broggi; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Reina Sofía; 3. Servicio de Neurogenética. Complejo Hospitalario Reina Sofía
OBJETIVOS
La leucoencefalopatía de sustancia blanca evanescente (SBE) o síndrome de ataxia infantil con hipomielinización central (CACH) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva por mutaciones en el factor de iniciación EIF2B1-5, con fenotipo variable. Clínicamente caracterizada por un cuadro atáxico y piramidal progresivo, puede debutar/exacerbarse tras una infección o traumatismo craneal. Se asocia a alteraciones cognitivas, visuales y psiquiátricas, epilepsia e infertilidad (mujeres).
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 46 años sin consanguinidad familiar, con antecedentes de patologías neuropsiquiátricas. En tratamiento psiquiátrico desde hacía 7 años e infertilidad conocida desde hacía 4 años. Presenta un cuadro progresivo de inestabilidad de la marcha, con caídas, y torpeza motora de 2 años de evolución. A la exploración, piramidalismo generalizado, bradicinesia y ataxia troncular y de la marcha junto con un cuadro de alteraciones cognitivas.
RESULTADOS
Se realizan analíticas de sangre y orina, DaTSCAN y punción lumbar sin alteraciones. En EMG polineuropatía sensitiva, en miembros inferiores, de carácter axonal. RM craneal con atrofia y alteración de señal generalizada tanto de la sustancia blanca profunda, bilateral y simétrica, con preservación de ''fibras en U'' y aspecto ''atigrado'' así como a nivel de pedúnculos cerebelosos y hemiprotuberancia derecha. Disminución de agudeza visual bilateral, con potenciales evocados visuales normales. Estudio genético de leucodistrofias con detección de dos variantes en heterocigosis en el gen EIF2B4 (c.1567T>A y c.1117C>T).
CONCLUSIONES
La leucoencefalopatía con SBE suele debutar en el 80-90% de los casos en la infancia. Describimos una variante de inicio en adulto con cuadro polineuropático e infertilidad asociada como atipicidad en la bibliografía descrita.
