COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Méndez del Barrio, Carlota 1; Muñoz Beamud, Munoz Beamud F 2; Cano Babadilla, Tatiana 1; Murillo Espejo, Elva 1; Oropesa Ruiz, Juan Manuel 1; Martinez Fernandez, Martinez Fernandez Eva M 1
CENTROS
1. Servicio: Neurociencias. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital General Juan Ramón Jiménez
OBJETIVOS
La enfermedad Erdheim-Chester (EED) es una histocitosis no Langerhans, tratable y que afecta frecuentemente al sistema nervioso central.Se trata de una enfermedad multisistémica de naturaleza fundamentalmente inflamatoria por infiltración de histiocitos en tejidos como:hueso,retroperitoneo,corazón,piel y pulmones.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de un paciente con EED.Describimos los hallazgos clínicos y los resultados en las pruebas complementarias.
RESULTADOS
Mujer de 72 años,sin antecedentes familiares,hipertensa,diabetes insípida diagnosticada hace 3 años tratada con desmopresina,dolores en miembros inferiores diagnosticada de polimialgia reumatica.Presenta alteración en la articulación del lenguaje y trastorno de la marcha progresivos, precisando andador a los 2 años del seguimiento.Exploración:disartria escandida,nistagmo en todas las posiciones de la mirada;balance motor y sensibilidades preservadas;dismetría bilateral;no piramidalismo;tándem imposible y marcha atáxica.Pruebas complementarias:analítica extensa incluida serologías, autoinmunidad y vitaminas sin alteraciones;RM de cráneo:hiperintensidad T2 alrededor del 4º ventrículo,pedúnculo cerebelosos superiores,parte del tegmento pontino y pedúnculo cerebeloso medio;Body TAC:aumento de densidad perirrenal bilateral, simétrico que se extiende hacia el hilio renal con ectasia de la vía urinaria intrarrenal;Gammagrafia osea: intensa captación simétrica en metáfisis distal de ambos fémures, así como hipercaptación metáfiso-diafisaria en tibias.Pendiente de biopsia ósea para confirmación de EED y de estudio de mutación BRAF para inicio de vemurafenib.
CONCLUSIONES
La ataxia por Erdheim Chester es una enfermedad rara,que puede ser potencialmente mortal y que es tratable.La ausencia de antecedentes familiares en un paciente con ataxia,así como la presencia de diabetes insípida y dolores óseos junto a los hallazgos característicos en resonancia nos deben hacer sospecharla.Debemos conocerla para que forme parte del nuestro diagnóstico diferencial de ataxias no heredodegenerativas.
