COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ruiz-Escribano Menchén, Lourdes 1; Franco Salinas, Andres 1; Flores Barragán, Jose Manuel 1; Villanueva Ruiz, Francisco Javier 1; Quirós Illán, Lucia 1; Luque Zafra, Miguel 2; Buces González, Elena 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Ciudad Real; 2. Servicio: Análisis Clínicos. Hospital General Universitario de Ciudad Real
OBJETIVOS
Distintos genes (COL4A1-2/HTRA1/CECR1/NOTCH3/TREX1) están implicados en las formas familiares de enfermedad cerebral de pequeño vaso, causantes de ictus lacunares y hemorragias cerebrales profundas (HIP) de repetición. Describimos el espectro clínico-radiológico y el diagnóstico genético de una familia con Mutación De Novo (MDN) en el gen COL4A1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 57 años: HIP de repetición y retinopatía. Historia familiar: Madre: hemiparesia perinatal. Hermana (42 años): leucoencefalopatía en RM. Hermana (50 años): leucoencefalopatía y microbleeds en RM. Hijo (31 años): hemiparesia derecha y crisis por HIP neonatal, RM: esquisencefalia frontal derecha. Se solicitó TAC/RM cerebral, estudio analítico y vascular. Dada la agregación familiar: estudio genético COL4A1.
RESULTADOS
TAC: HIP ganglios basales derechos, encefalopatía periventricular/subcortical con microbleeds profundos en RM. Estudio analítico/vascular normal. Estudio genético COL4A1: portadora heterocigota del cambio de significado clínico incierto c.4642T>G(p.Cys1548Gly). Estudio genético en los 3 familiares afectos: portadores heterocigotos de la misma secuencia. 2 hijos sanos: no portadores. El análisis de cosegregación familiar, fundamental para definir una MDN, es indicativa de una nueva mutación COL4A1 definitiva.
CONCLUSIONES
La LVF se debe a una de las 19 mutaciones descritas del gen COL4A1 localizado en el cromosoma 13 (13q34) que codifica la cadena alfa1 del colágeno tipo IV con patrón hereditario AD. Como principales manifestaciones clínicas: hemiparesia infantil, convulsiones o ictus isquémico/hemorrágico de repetición. Destacamos la MDN c.4642T>G (p.Cys1548Gly) en el gen COL4A1 y subrayamos la importancia de sospecharlo ante cuadro clínico/radiológico compatible, especialmente si hay historia familiar, dada la importancia del consejo genético ante la ausencia tratamiento específico disponible.
