COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Blanco Ruiz, Marina; Andrade Zumárraga, Luis A; Del Toro Pérez, Cristina; Martínez Sánchez, Patricia; Martínes Ferrón, Candida; García Gálvez, Joaquin A.; Arjona Padillo, Antonio
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Torrecárdenas
OBJETIVOS
La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario ligado al X que produce acumulo de glucoesfingolípidos en el endotelio vascular e ictus en edades precoces. Varios estudios han mostrado una prevalencia entre el 0 y 4% en pacientes con ictus y hasta un 11% si la etiología es indeterminada. El objetivo de nuestro trabajo es determinar en nuestro medio el rendimiento diagnóstico de una estrategia de cribado genético en una unidad de ictus (UI).
MATERIAL Y MÉTODOS
Desde la inauguración de la UI de nuestro hospital se puso en marcha un cribado de enfermedad de Fabry a todos los ictus isquémicos y hemorrágicos de pacientes menores de 55 años. De forma paralela se realiza estudio de la EF en función de sospecha diagnóstica tanto en pacientes hospitalizados como ambulatorios.
RESULTADOS
Desde el 1 de Octubre de 2018 al 30 de Abril de 2020 se realizaron en nuestra UI 99 estudios genéticos mediante secuenciación NGS de los cuales ninguno mostró resultado positivo. Adicionalmente en los últimos 3 años se realizaron en función de la sospecha clínica, pacientes mayores de 55 años en la UI o de cualquier edad en otro ámbito de nuestro Servicio, otros 49 estudios genéticos con 1 resultado positivo (mutación D313Y de significado incierto); tras este positivo se detectó otro portador asintomático.
CONCLUSIONES
En nuestro ámbito esta estrategia diagnóstica de cribado de enfermedad de Fabry a todos los adultos jóvenes con ictus ingresados en la UI tiene un rendimiento nulo por lo que es preciso reconsiderar su realización de forma no seleccionada.
