COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Velamazán Delgado, Gabriel; Morgado Linares, Rosalia Yolanda; Jara Montero, Carlos; De la Serna Fito, Macarena; Rodríguez Sánchez, Carmen; García López, Maria del Carmen

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Valme

OBJETIVOS

Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades recesivas ligada al cromosoma X. Sin embargo, está descrito que el estado de portadora puede ser sintomático en entre un 2,5% y 17% según las series.

MATERIAL Y MÉTODOS

Describimos a 9 pacientes portadoras de distrofinopatía (todas con mutaciones causantes de fenotipo Duchenne) remitidas a consulta de enfermedades neuromusculares de nuestro hospital bien por sintomatología sugestiva de enfermedad neuromuscular o por ser conocedoras de su condición de portadoras. Evaluamos la presencia de clínica, valores de creatin-quinasa (CK), alteraciones en resonancia magnética muscular (RMN) y ecocardiografía.

RESULTADOS

Valoramos un total de 9 pacientes con edades comprendidas entre 16 y 68 años (media 46 años). 2 referían debilidad y el resto se encontraban asintomáticas o con clínica inespecífica (mialgias o fatiga). 4 presentaban debilidad a la exploración. Analíticamente encontramos elevaciones en la CK tanto en pacientes sintomáticas como asintomáticas, y a la realización de RMN se apreció sustitución de fibras musculares por tejido graso en 6 de ellas (50% sin debilidad objetivable). Solo una de las pacientes presenta cardiopatía y manifiesta una clara sintomatología compatible con un fenotipo Becker.

CONCLUSIONES

A pesar de que la mayoría de las pacientes refieren estar asintomáticas o con clínica inespecífica, sí que encontramos alteraciones objetivas en la exploración y/o RMN en un 78% de ellas. Por tanto, creemos recomendable la evaluación y seguimiento de éstas tanto desde el punto de vista motor como de sus complicaciones, siendo la cardiopatía la comorbilidad cuya vigilancia es primordial.