COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Carmona Bravo, Victor 1; Sánchez Jiménez, Flora 2; Menéndez de León, Carmen 3; Rivas Infante, Eloy 4; Martínez Fernández, Eva Maria 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena; 2. Servicio: Neurociencias. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena; 4. Servicio: Neurociencias. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La distrofia muscular de cinturas 1B se produce por mutación del gen LMNA, teniendo herencia AD. La asociación de debilidad progresiva de cintura pelviana y paravertebral y trastornos del ritmo es la norma, pudiendo manifestarse como muerte súbita.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón sexagenario que consulta por debilidad de cintura pélvica desde los 40 años con bloqueo AV que precisó implantación de marcapasos. Antecedentes familiares: padre y hermana con similar debilidad de inicio a edad adulta y con marcapasos. Sobrino fallecido joven por muerte súbita. Dos hijas con hipertrofia de pantorrillas, una de ellas con debilidad pélvica de inicio en infancia. Examen clínico con amiotrofia vasto lateral e hipertrofia de gemelos (paciente índex atrofia gemelo medial). Paresia de cintura pélvica mayor que escapular que no impide la deambulación. No retracciones ni espina rígida.
RESULTADOS
CPK 350 U/l. EMG: Patrón miopático en cintura pelviana. RMN/TAC muscular con degeneración grasa muscular con mayor afectación de paravertebrales, cuádriceps y gemelo interno. Estudio morfológico muscular con patrón mixto de predominio distrófico, siendo el estudio IHQ normal. Estudio molecular que confirma cambio en heterocigosis c.1056G>A (p.Met352Ile) en el gen LMNA, en todos los afectos.
CONCLUSIONES
Los pacientes con distrofia de cinturas 1B por mutación LMNA presentan habitualmente alteraciones del ritmo que pueden manifestarse como muerte súbita lo que obliga a un estudio cardiológico exhaustivo. La mutación p.Met352Ile en el gen LMNA no ha sido descrita previamente pero el estudio de segregación demuestra la presencia de la mutación en todos los afectos lo que apoya la patogenicidad de esta nueva variante.
