COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Hariramani Ramchandani, Roshan 1; Marcos Toledano, Maria del Mar 2; Rebollo Lavado, Belen 2; González Plata, Alberto 2; Macías Sedas, Pablo 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Centro de Neurología Avanzada; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Badajoz
OBJETIVOS
La enfermedad de rippling (RMD) es un trastorno neuromuscular poco frecuente, a menudo benigno y no progresivo, caracterizado por contracciones musculares involuntarias desencandenadas por estiramiento o percusión. La mayoría de casos están asociados a mutaciones dominantes en el gen que codifica caveolin-3 (CAV3), aunque existen formas adquiridas cuyo origen se presupone que es inmuno-mediado.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de un varón de 58 años que consulta por un cuadro de ptosis palpebral bilateral leve y movimientos ondulantes en ambos muslos de 3-4 meses de evolución. A la exploración neurológica, presenta ptosis palpebral leve izquierda y diplopía binocular a la supraversión. Se evidencia fenómeno de rippling muscular en músculos proximales de ambos miembros inferiores ("Video 1")
RESULTADOS
Tras la realización de pruebas complementarias, entre ellas estudio genético de CAV-3 con resultado negativo, llegamos al diagnóstico de miastenia gravis seropositiva (Ac Ach R positivo) con fenómeno de rippling asociado. Se inicia por tanto tratamiento con corticoides e inmunosupresores, presentando mejoría clínica franca en 2 meses.
CONCLUSIONES
Dada la buena evolución clínica del rippling con el tratamiento corticoideo, así como el estudio genético negativo, inferimos que la causa más probable de su aparición es inmunomediada. En la literatura, se han reportado desde 1996 un total 22 casos de enfermedad de rippling adquirida asociada a miastenia gravis. Es importante conocer la asociación entre estas dos entidades, ya que se necesita de un alto nivel de sospecha clínico para poder hallar un diagnóstico precoz y certero.
