COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Fuerte Hortigon, Alejandro 1; Sánchez Jiménez, Flora 2; Ávia Polo, Rogelio Rainiero 3; Sánchez Fernández, Felix 1; Martínez Fernández, Eva Maria 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena; 2. Servicio de Genética. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Describimos el caso de una familia con MELAS y megacolon en la que se demuestra la baja sensibilidad del análisis molecular de la mutación A3243G del ADNmt en leucocitos
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 45 años con MELAS, tratado con metformina, con desnutrición y síntomas neurológicos (ictus/deterioro cognitivo) de rápida instauración falleciendo dos años tras el debut. Madre, una hermana y cuatro tíos/as maternos afectos. Su hermana, madre y un tío sufrieron episodios de obstrucción intestinal recurrentes que provocaron la muerte de la madre y el tío. Los otros dos tíos del caso índice también están afectos, ambos con hipoacusia y diabetes mellitus tratada con metformina; su tía persiste asintomática
RESULTADOS
Los pacientes que tomaban metformina sufrieron una mejoría ostensible del estado general y nutricional al suspender dicho tratamiento. Es posible que el mantenimiento de dicho tratamiento influyera en la mala evolución del caso índice. Dos pacientes presentaron estudio molecular en leucocitos negativo y la confirmación se realizó por estudio anatomopatológico y molecular del músculo
CONCLUSIONES
El síndrome MELAS en una enfermedad de herencia mitocondrial y por lo tanto impredecible pudiendo estar afectados, como en nuestra familia, todos los descendientes. Su expresividad clínica es muy variable. La enfermedad colónica puede comprometer la vida del paciente. La metformina tiene un efecto deletéreo en esta entidad La detección en leucocitos del ADNmt mutado tiene una baja sensibilidad por lo que, ante un resultado negativo en un caso sospechoso, es necesario recurrir al estudio anatomopatológico y molecular del músculo
