COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Terriza, Francisco Javier 1; Vizcaya Gaona, Jesus Alberto 2; Sierra Gómez, Alicia 2; López Agudelo, Octavio 2; Murillo Hernández, Alan Danilo 2; Calabria Gallego, Maria Dolores 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Concha; 2. Servicio: Neurociencias. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
OBJETIVOS
El excesivo cansancio, calambres o mialgias durante el ejercicio, es una de las quejas más frecuentes en los pacientes con miopatías metabólicas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos tres pacientes valorados en consultas externas de Neurología por intolerancia al ejercicio.
RESULTADOS
Los pacientes referían cansancio excesivo y dolores musculares tipo calambres durante la actividad física intensa. La exploración neurológica fue normal, salvo por hallazgos aislados de mialgias a la presión muscular o fatiga a la contracción muscular mantenida. En la analítica se aprecia una CK aumentada en reposo y mayor aumento postejercicio. El estudio neurofisiológico fue normal. En el test de isquemia se observó una leve elevación del lactato y curva plana de amonio, que sugiere como etiología una miopatía metabólica por déficit de mioadenilato deaminasa. Se realizó biopsia muscular sin alteraciones relevantes.
CONCLUSIONES
Se solicitó un estudio genético molecular, en el que se apreciaron mutaciones en el gen AMPD1, hallazgos compatibles con deficiencia de la mioadenilato deaminasa, enzima encargada de producir amonio en el músculo esquelético. Se trata de una entidad descrita en el año 1978, asociada a intolerancia al ejercicio, aunque se han descrito casos de pacientes que presentan la mutación y son asintomáticos.
