COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Marín, Rafael Jenaro 1; Rodríguez de Rivera Garrido, Francisco Javier 1; Sanz De Pedro, Maria Patricia 2; Díez Tejedor, Exuperio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio: Análisis Clínicos. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
Realización de cribado de enfermedad de Pompe en un hospital de tercer nivel
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio prospectivo de determinación de actividad de alfa glucosidasa ácida (AGA) inicialmente en sangre seca en pacientes con Creatina Kinasa (CK) de manera inexplicada entre los años 2014 y 2018. En aquellos positivos inicialmente se realizó determinación de AGA posterior en linfocitos.
RESULTADOS
Revisión de 584 casos, de los cuales se obtienen 103 pacientes con valores elevados de CK crónicamente de manera inexplicada por otras causas. Se realiza estudio a 40 pacientes, con mediana de 54.7 años (IQR 38.5,68,5). El 13% de la muestra son mujeres. 23 (57,5%) de los pacientes tenían datos de miopatía proximal. 7 de los resultados (17,5%) resultaron positivos en la prueba inicial, resultando 6 falsos positivos (15%) y un verdadero positivo finalmente (2,5%).
CONCLUSIONES
La CK puede resultar un marcador de interés a la hora de realizar un screening poblacional a nivel hospitalario de pacientes con enfermedad de Pompe.
