COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pelayo Negro, Ana Lara 1; Lupo , Vincenzo 2; Gallardo Agromayor, Elena 3; García García, Antonio 4; Fontalba Romero, Ana M. 1; Berciano Blanco, Jose Angel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF); 3. Servicio: Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 4. Servicio: Neurofisiología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
OBJETIVOS
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía hereditaria más frecuente con una gran variedad de fenotipos, patrones de herencia y genes causales. Mutaciones en el gen DRP2 se asocian con formas recesivas de CMT intermedio (CMT-I) ligado al cromosoma X.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos una familia portadora de una deleción novel en dicho gen.
RESULTADOS
Varón de 21 años con espondiloartritis HLA B27 derivado a NRL ante el hallazgo de engrosamiento neural del plexo sacro en una RM de articulaciones sacroiliacas. Estaba clínicamente asintomático y era hijo de padres no consanguíneos. En la exploración únicamente se objetivaba leve amiotrofia de la musculatura intrínseca de los pies y arreflexia generalizada, sin pies cavos ni engrosamiento neural. El estudio neurofisiológico mostraba enlentecimiento de las velocidades de conducción en rango intermedio (40m/s) y la RM muscular una disminución sutil del volumen de la musculatura intrínseca de los pies junto con aplanamiento de los músculos pedios. Tras descartarse CMT1A con duplicación por MLPA, se llevó a cabo secuenciación de un panel de genes identificándose una deleción del exón 6 en el gen DRP2, que se validó analizando el patrón de expresión del ARNm en linfocitos de sangre periférica. Ambos progenitores estaban asintomáticos. Se realizó estudio neurofisiológico a la madre que fue normal, si bien era portadora de la deleción en heterocigosis.
CONCLUSIONES
Mutaciones en el gen DRP2 son extremadamente raras. Se describe por primera vez un fenotipo leve de CMT-I con deleción de exón único en el gen DRP2 identificado por next-generation sequencing.
