COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Moreno Arjona, Maria de la Paz; de San Nicolás Fuertes, Davinia; Valero López, Gabriel; Garnés Sánchez, Carmen Maria; Vázquez Alarcón, Patricia; Martínez Puerto, Ana Maria; Ortigosa Gómez, Sofia
CENTROS
Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
OBJETIVOS
El síndrome Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta, casi exclusivamente, a mujeres; debido a mutaciones en el gen MECP2. La epilepsia y las anomalías epileptiformes en el EEG son un problema frecuente en la enfermedad, apareciendo en un 90% de los casos. Suelen presentar normalidad neurológica y desarrollo psicomotor normal los primeros meses. Posteriormente, presentan regresión motora y del lenguaje, y aparición de estereotipias.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de una niña que empezó a ser estudiada por sospecha de retraso psicomotor a los 20 meses de edad. Presentaba torpeza manual y de la marcha, estancamiento e el lenguaje hacia los 18 meses y aparición de estereotipias.En estudio complementario destacó: RM cerebral con displasia cortical focal tipo 2 y estudio genético que identificó una mutación en el gen MECP2.
RESULTADOS
Se realizó Video-EEG por episodios paroxísticos durante el sueño. En vigilia se registró una actividad discontinua de ondas theta rítmicas con inicio y finalización gradual (fusiforme) sobre región parasagital bilateral y línea media. Durante el sueño presentó dos episodios consistentes en despertares de 5 minutos de duración recogiéndose la actividad anteriormente descrita con mayor amplitud e implicación de toda la corteza. Durante este despertar, realizó movimientos de flexión y abducción de caderas, codos, muñecas, emitió sonidos y llanto discontinuo; simulando semiológicamente una crisis epiléptica.
CONCLUSIONES
Una revisión sobre las características EEG del síndrome de Rett y la realización del video-EEG de larga duración, permitieron excluir el diagnóstico de crisis epilépticas y establecer el diagnóstico de parasomnia del sueño NREM (despertar confusional).
