COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Quirós Illán, Lucia; Franco Salinas, Andres; Ruiz-Escribano Menchén, Lourdes; Villanueva Ruiz, Francisco; null, Amalia; Muñoz-Torrero , Juan Jose; Usero Ruiz, Maria

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Ciudad Real

OBJETIVOS

El síndrome MELAS es uno de los trastornos mitocondriales hereditarios más frecuentes. Está causado por mutaciones en el ADN mitocondrial con la subsiguiente deficiencia de la cadena respiratoria. Las principales manifestaciones clínicas comprenden: episodios “stroke-like”, encefalomiopatía, convulsiones y acidosis láctica.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 22 años con antecedente de migrañas, quiste pineal y baja estatura, consulta por crisis focales motoras progresivamente frecuentes hasta desencadenar status generalizado. En los siguientes 4 meses presenta episodios “stroke-like” de hemiparesia derecha, afasia, hemianopsia homónima derecha, y posteriormente encefalopatía difusa y ceguera cortical.

RESULTADOS

-Analítica sanguínea: normal salvo elevación ácido láctico (98) y CPK (3000). -RM cerebral inicial: Lesión corticosubcortical parietal izquierda. -Angiografia: normal -EEG: ondas trifásicas y ondas lentas fronto-centro-temporales bilaterales de predominio izquierdo. -RM cerebral control: progresión de lesiones corticosubcorticales occipitotemporoparietales bilaterales de predominio izquierdo. Dado el predominio cortical y posterior de las lesiones, que restringen en difusión y no se corresponden con un territorio vascular, junto a la elevación de ácido láctico, antecedentes de migraña, baja estatura, y sin datos de vasculitis, planteamos como diagnóstico MELAS. El estudio genético resulta positivo (mutación 32-71).

CONCLUSIONES

El síndrome MELAS es una enfermedad rara que suele manifestarse antes de los 40 años. Los episodios stroke-like pueden confundirse con ictus subagudos, predominan en corteza temporo-occipital y progresan sin respetar territorios vasculares. Este caso muestra una evolución muy agresiva y subaguda, con empeoramiento en pocos meses, y subraya la importancia de considerar el síndrome MELAS principalmente en pacientes jóvenes con episodios “stroke- like” y hallazgos en RM inconsistentes con infarto isquémico.