COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Carilla Sanromán, Andrea 1; Lambea Gil, Alvaro 2; Lázaro Romero, Alba Maria 2; Izquierdo Álvarez, Silvia 3; Valero Torres, Alberto 4; Capablo Liesa, Jose Luis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General San Jorge; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Miguel Servet; 4. Servicio: Medicina. Hospital Universitario Miguel Servet
OBJETIVOS
La Valosin-Containing Protein(VCP) es una ATPasa que actúa en la degradación de proteínas. Su disfunción origina agregados proteicos anómalos. El espectro clínico derivado de las mutaciones en el gen VCP(autosómico dominante) es muy heterogéneo incluso en una misma familia. Incluye la miositis por cuerpos de inclusión(IBM) con enfermedad ósea de Paget(PDB) y demencia frontotemporal(DFT). Nuestro objetivo es describir las características clínicas y estudios complementarios de un paciente con mutación del gen VCP.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 27 años con cuadro progresivo de debilidad de MMII, no doloroso. A la exploración inicial presenta marcha en estepaje, escápula alada bilateral y déficit motor de predominio distal(MMSS e II). A los 12 años del inicio precisa silla de ruedas e imposibilidad de elevar EESS>90º. Sin compromiso de funciones superiores. Padre diagnosticado de síndrome escápulo-humeral neurógeno y DFT, fallecido.
RESULTADOS
El estudio mostró CPK y hormonas tiroideas normales. El EMG evidenció patrón neurógeno con fibrilaciones y ondas positivas. Mediante estudio genético se descartó AME y ELA familiar. La RM de MMII mostró una miopatía simétrica. Finalmente, solicitamos exoma con hallazgo de una mutación del gen VCP(c.290G>A) en heterocigosis. Completamos estudio con gammagrafía ósea que confirmó PDB poliostótica. Pendiente de biopsia muscular.
CONCLUSIONES
El complejo IBM-PDB-DFT suele manifestarse entre la 3ª-4ª décadas. La presentación más frecuente es la IBM(90%), un 50% desarrolla PDB y un 30% DFT. La asociación de las tres en un mismo paciente es muy infrecuente, por lo que su aparición aislada en pacientes con familiares afectos de una de ellas debe orientar a una valosinopatía.
