COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Gómez Fernández, Francisco Javier; Arriola Infante, Jose Enrique; Mayorga Morón, Claudia; Hernández Ramos, Francisco; Palomino García, Alfredo

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío

OBJETIVOS

Se presentan dos casos clínicos con distinta forma y edad de presentación de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, confirmada mediante distintas técnicas diagnósticas.

MATERIAL Y MÉTODOS

Caso 1: varón de 48 años que ingresa por cuadro subagudo y progresivo de alteración del comportamiento y la atención, somnolencia y agresividad fluctuantes de tres semanas de evolución, junto a mioclonías espontáneas. Caso 2: varón de 74 años con cuadro clínico de instauración subaguda en el contexto de confinamiento domiciliario, de deterioro cognitivo y de las capacidades básicas, bradipsiquia, episodios de desconexión del medio y movimientos distónicos de miembro superior izquierdo, con deterioro posterior del nivel de conciencia y situación de mutismo.

RESULTADOS

En el primer caso, se realizaron resonancia magnética (RM), estudio electroencefalográfico (EEG) y detección de proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo, con compatibilidad y positividad para la enfermedad. Posteriormente, se confirmó mediante necropsia clínica. En el segundo caso, dada la inespecificidad de las pruebas complementarias realizadas, se realizó estudio mediante real-time quaking-induced conversion (RT-QuiC), con resultado positivo para el mismo.

CONCLUSIONES

Dada la heterogeneidad clínica de presentación de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, y la resolución infausta de la misma, es necesario conocer las distintas formas de presentación de esta patología, así como las posibilidades en el abordaje diagnóstico que permitan el mejor manejo respecto de la situación del paciente. Del mismo modo, es necesaria la realización de estudios que permitan un futuro abordaje terapéutico satisfactorio.