COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Durán Borrella, Oscar 1; Beltrán Rodríguez, Iria 2; Rodrigo Stevens, Gabriela 2; Luque Adrián, Ares 2; García-Tuñón Villaluenga, Luis 2; Lara Lezama, Lidia Binela 2; De la Fuente Blanco, Rebeca 2; Solanas Letosa, Elvira 2; Tejada García, Javier 2; de Lario Fernández, Cristina 2; García Rodríguez, Alejandro 3; Fernández López, Jose Felix 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital El Bierzo; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de León; 3. Servicio: Anestesiología y Reanimación. Complejo Asistencial Universitario de León
OBJETIVOS
Mujer de 30 años. Ingresó por ptosis palpebral izquierda.
MATERIAL Y MÉTODOS
Antecedentes personales: anticoncepción hormonal. El día anterior al ingreso, objetivó ptosis palpebral izquierda acompañada de cefalea holocraneal opresiva moderada. No dolor ocular ni otra clínica acompañante. Días previos, cervicalgia derecha sin desencandenante aparente. Exploración física: miosis, ptosis palpebral izquierda e hiperlaxitud articular.
RESULTADOS
TC craneal, AngioTC de troncos supraaórticos, RMN craneal: normales; AngioRMN craneal: imagen lineal en interior de segmento cervicopetroso carotídeo izquierdo con engrosamiento de su pared. En secuencia T1 con saturación de grasa se observó hiperintensidad del engrosamiento parietal con irregularidad del contorno luminal, confirmándose la sospecha de disección arterial carotídea. Se realizó estudio genético de conectivopatías, identificándose "presencia en heterocigosis de variante patogénica c.2689G>A en el gen COL3A1 relacionada con vEDS”. En el estudio genético familiar se identificó la misma variante patogénica en padre y hermana de la paciente, confirmándose el diagnóstico de disección carotidea espontánea secundaria a vEDS.
CONCLUSIONES
Las disecciones de troncos supraaórticos representan una causa infrecuente de ictus (0,4-4%), aunque en pacientes jóvenes esa frecuencia aumenta (5-20%). En el estudio etiológico de pacientes jóvenes con ictus deben considerarse las enfermedades del tejido conectivo, particularmente vEDS, causado por mutaciones del gen COL3A1 que codifica el colágeno tipo III y se heredan siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante. Representa un 5%-10% de los casos de SED, con una prevalencia estimada de 1-2/100.000 habitantes. Presentamos el caso de una paciente con disección carotídea espontánea en contexto de vEDS con diagnóstico genético.
