COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ruiz Ortiz, Mariano; Martínez Salio, Antonio; Azcárate Díaz, Francisco Javier; Laespada García, Maria Isabel; Rábano Suárez, Pablo; Díaz Guzmán, Jaime
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
El CADASIL es una arteriopatía cerebral hereditaria cuyas manifestaciones principales (migraña con aura, infartos lacunares subcorticales, leucoencefalopatía y deterioro cognitivo) se presuponen debidas a la afectación de la microvasculatura cerebral. Sin embargo, hay casos excepcionales de compromiso de gran vaso.
MATERIAL Y MÉTODOS
Exposición de un caso y revisión de la literatura.
RESULTADOS
Mujer de 69 años diagnosticada de CADASIL con historia de ictus subcorticales, biopsia de piel y genética con variante patogénica en el exón 6 del gen NOTCH3. Basalmente con deterioro cognitivo subcortical leve. Se activó código ictus por un cuadro de inicio súbito de alteración del lenguaje y la marcha. La exploración objetivó afasia mixta transcortical, hemianopsia homónima derecha y hemiparesia faciobraquial leve. En la TC se evidenció una extensa leucoencefalopatía y una nueva hipodensidad occipital en territorio de la ACP izquierda, correspondiéndose en el angioTC con un defecto de repleción parcial en segmento P2, sin ateromatosis significativa. No fue candidata a terapia de reperfusión aguda. El estudio de etiologías alternativas fue negativo (amplio estudio analítico, ecocardiograma transtorácico y transesofágico, Holter 24h y despistaje de trombofilias). Finalmente se asumió el diagnóstico de ictus isquémico de gran vaso secundario a CADASIL. Se mantuvo antiagregada. Como secuelas atribuibles al episodio persistió una hemianopsia homónima derecha y empeoramiento cognitivo en el seguimiento tras 16 meses.
CONCLUSIONES
El CADASIL puede asociarse a ictus isquémico por estenosis de grandes arterias intracraneales. En ausencia de guías o series, el manejo de este tipo de pacientes es empírico, probablemente con peores resultados que en el ictus de etiología habitual.
