COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Velilla Alonso, Gabriel 1; Gómez Roldós, Ana 2; Rodríguez López, Angela 2; Martínez Ginés, Maria Luisa 3; Cotreras Chicote, Ana 4; García Domínguez, Jose Manuel 3
CENTROS
1. Unidad Multidisciplinar de Neuro-Oncología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 3. Neurología - Unidad de Enfermedades Desmielinizantes. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 4. Neurología - CSUR Unidad de Trastornos del Movimiento. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
Los anticuerpos anti-SOX1 se relacionan con distintos síndromes neurológicos paraneoplásicos, especialmente en carcinomas de pulmón de células pequeñas. Presentamos el caso de una paciente que desarrolló un síndrome cerebeloso subagudo con presencia de anticuerpos anti-SOX1 en suero, sin identificación de tumor subyacente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 76 años con antecedente de carcinoma renal de células claras en remisión completa desde 2008, que ingresó para estudio de cuadro progresivo de 6 meses consistente en alteración de la marcha, temblor en miembros superiores y quejas cognitivas.
RESULTADOS
A la exploración destacaba disartria escándida, fragmentación de movimientos oculares de persecución, dismetría en las cuatro extremidades y temblor de final de acción en miembros superiores, sin presencia de mioclonias. A nivel cognitivo presentaba afectación predominante visuoespacial/ejecutiva y mnésica. En LCR hiperproteinorraquia leve y presencia de proteína 14-3-3, con estudio genético de enfermedad priónica negativo. La RM craneal no mostró hallazgos patológicos, en el EEG presencia de PLEDs temporales izquierdos. Un PET-TC body no mostró neoplasia oculta. Se realizó determinación de anticuerpos onconeuronales, con positividad de anticuerpos anti-SOX1. Se iniciaron corticoides, a pesar de lo cual la evolución fue tórpida, con rápida progresión del cuadro neurológico, aparición de tromboembolismo pulmonar y proctosigmoiditis séptica que llevaron al fallecimiento de la paciente dos meses después del primer ingreso.
CONCLUSIONES
La presencia de anticuerpos anti-SOX1 se asocia a degeneración cerebelosa paraneoplásica que puede preceder a la aparición del tumor. La determinación de anticuerpos onconeuronales debe ser incluída siempre en el estudio de este tipo de cuadros.
