COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Onandia Hinchado, Iban 1; Vintimilla Tosi, Ana Belen 2
CENTROS
1. Servicio de Neuropsicología. Universidad del País Vasco (UPV/EHU); 2. Servicio de Neuropsicología. CIVET
OBJETIVOS
El síndrome de microdelección 17q21.31 (Síndrome Koolen-deVries), causado por deleciones cromosómicas o mutaciones puntuales en KANSL1, es clínicamente heterogéneo y caracterizado por hipotonía, retraso del desarrollo, alteraciones cognitivas moderadas incluyendo DI y dismorfismo facial;otras características comunes son: epilepsia, anomalías muscoesqueléticas, defectos cardiacos congénitos, malformaciones urogenitales y anomalías ectodérmicas
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón 7 años-5 meses. Antecedentes de espina bífida oculta e hipotonía muscular. Debuta con crisis de ausencia con 18 meses, retraso lingüístico, dificultades en habilidades sociales y sintomatología TEA. Tratamiento con Ácido Valproico
RESULTADOS
CGH arrays:portador deleción 141,9Kb en región 17q21.31, afectando gen KANSL1(OMIM:612452; 3 exones y regiones promotoras) Exoma: Análisis MLPA para evaluar presencia de deleción en gen KANSL1 en paciente. El resultado MLPA confirma deleción que afecta a los exones 1 y 2. Neuropsicología: Perfil compatible con Síndrome fronto-subcortical derecho: bradipsiquia y bradicinesia leve-moderada con dificultades psicomotrices y coordinación motora; trastorno atencional (sostenimiento y selección), fluencia verbal reducida (fonológica y semántica), déficit en memoria de trabajo, procesos visoespaciales, procesos inhibitorios (cognitivos y flexibilidad) y coordinación motora; buena evolución de cognición social mediante estimulación temprana, pero manteniéndose dificultades emocionales Vídeo-EEG (24/11/2014): se registra en vigilia y sueño, frecuentes paroxismos de punta y polipunta onda, que se lateralizan a uno u otro hemisferio, más frecuentemente izquierdo.
CONCLUSIONES
Perfil neuropsicológico asociado a su cromosomopatía nos puede permitir comprender mejor la evolución de sintomatología y diseñar programas de estimulación+rehabilitación cognitiva personalizados. La descripción de perfiles neurocognitivos asociados a patologías genéticas poco frecuentes puede ayudarnos a mejorar diagnósticos e intervenciones terapéuticas-pedagógicas, así como entender el desarrollo patológico
