COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ruiz Fernández, Emilio 1; Lázaro Romero, Alba 2; Izquierdo Álvarez, Silvia 3; Fraile Rodrigo, Jesus 4; Berciano Blanco, Jose Angel 3; Gazulla Abio, Jose 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitario Miguel Servet; 3. Servicio: Medicina. Hospital Universitario Miguel Servet; 4. Servicio: Otorrinolaringología. Hospital Universitario Miguel Servet; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet
OBJETIVOS
Describir una ataxia episódica (AE) con disfunción vestibular asociada a una mutación no descrita previamente como causante de AE en el gen CACNA1G.
MATERIAL Y MÉTODOS
La ataxia vestibulocerebelosa episódica es una enfermedad rara. Se presentan dos individuos de generaciones sucesivas que desarrollaron inestabilidad episódica, acompañada de forma variable de dolor de cabeza, entumecimiento de las mejillas y sensación de caída provocada por los movimientos de la cabeza, en episodios severos.
RESULTADOS
La secuenciación completa del exoma demostró la variante sin sentido heterocigótica CACNA1G c.6958G> T (p.Gly2320Cys) en los individuos sintomáticos. Estaba ausente en un miembro no afectado (no probado en el otro), lo que confirma la causalidad. Se encontró una disminución de los valores de ganancia y sacadas "overt" y "covert" en los individuos afectados por video-asistido HIT (v-HIT). Los eventos de ataxia fueron suprimidos con la administración de carbamazepina (CBZ); La acetazolamida empeoró la inestabilidad. En el examen interictal, los signos cerebelosos leves se acompañaron de hallazgos en la prueba de impulso de cabeza sacádica (HIT). Dos miembros adicionales de la familia eran asintomáticos, con exámenes neurológicos normales.
CONCLUSIONES
CACNA1G codifica para la subunidad α1G del canal de calcio dependiente de voltaje de tipo T (VGCC). la mutación que reportamos en CACNA1G segregada con ataxia cerebelosa transitoria acompañada de disfunción vestibular, evidenciada por resultados anormales de HIT y v-HIT, apuntaba a una forma episódica de ataxia vestibulocerebelosa. Se necesitan más estudios para determinar las manifestaciones clínicas de esta forma de ataxia vestibulocerebelosa episódica y para verificar su respuesta terapéutica a la CBZ.
