COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ruiz-Escribano Menchén, Lourdes; Franco Salinas, Andres; Villanueva Ruiz, Francisco Javier; Quirós Illán, Lucia; Cabello De la Rosa, Juan Pablo; Ibáñez Alonso, Ramon Ernesto; Vaamonde Gamo, Julia
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Ciudad Real
OBJETIVOS
Dentro de los trastornos del movimiento se incluye un grupo de trastornos denominados “trastornos del movimiento paroxísticos” o “discinesias paroxísticas” con la peculiaridad de su forma de presentación y factores precipitantes. Aparecen imprevisiblemente, sin alteración neurológica interepisódica. Dado lo variable y abigarrado de su semiología frecuentemente se catalogan como funcionales.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos 2 hermanas de 38 y 35 años remitidas a neurología desde psiquiatría por episodios de movimientos incontrolados, desencadenados con la menstruación y el estrés. Su madre había sufrido el mismo problema mejorando con la edad.
RESULTADOS
Desde la adolescencia presentaban movimientos involuntarios con cierre palpebral, discinesias oromandibulares y posturas distónicas de extremidades de horas de duración desencadenados por el estrés y la menstruación. No asociaban alteración del nivel de consciencia ni focalidad neurológica interepisódica. Las pruebas complementarias realizadas fueron normales. El estudio genético confirmó el diagnóstico de PNKD.
CONCLUSIONES
Sterling (1924) y Wilson (1930), hablan de epilepsia extrapiramidal y epilepsia tónica refleja al describir pacientes con estos episodios. La catalogación según semiología y factores desencadenantes en discinesias paroxísticas no cinesigénicas, cinesigénicas y relacionadas con el ejercicio ha permitido junto a estudios genéticos catalogar y definir estos trastornos. La PNKD se debe a mutaciones en el gen PNKD(2q35) que codifica dicha proteína (proteína reguladora de la miofibrilogenesis). Se estima una prevalencia de 1/1000000 con herencia AD y edad de aparición variable. Las benzodiacepinas pueden ser efectivas pero se recomienda evitar los factores desencadenantes. También hay casos sintomáticos a lesiones estructurales, infecciosas o tóxicas y en ocasiones pueden ser manifestación de síndromes conversivos.
