COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Ávila, Carmen 1; Casado , Laura 1; Quintas , Sonia 1; Villacieros , Javier 2; Aizpun , Africa 1; Vivancos , Jose Aurelio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa; 2. Servicio de Neurología. Hospital Rey Juan Carlos
OBJETIVOS
La sintomatología de la enfermedad por anti-IgLON5 es muy heterogénea y puede incluir trastornos del sueño y de la marcha, sintomatología bulbar, deterioro cognitivo con o sin corea y oftalmoparesia. Su fisiopatología es desconocida y su respuesta a tratamiento inmunosupresor resulta variable.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de un paciente con enfermedad anti-IgLON5 confirmada por positividad en líquido cefalorraquídeo (LCR) con corea, inestabilidad de la marcha y síndrome bulbar que mostró un DAT-SCAN alterado.
RESULTADOS
Varón de 66 años con antecedentes de hipertensión arterial y diabetes, con cuadro progresivo de 3 años de evolución de inestabilidad de la marcha, disfagia y disartria. Asociaba somnolencia diurna excesiva. Se muestran vídeos de la exploración física en la que presentaba disartria, oftalmoparesia compleja con blefaroespasmo, así como mioquimia y miorritmia faciales. Asociaba deterioro cognitivo leve (MOCA 27/30 y T@M 42/50) y labilidad emocional. La marcha era cautelosa sin parkinsonismo. Durante el ingreso se realizó análisis de sangre que incluía autoinmunidad, marcadores tumorales y serología. La RM cerebral mostró atrofia frontal leve y la poligrafía detectó un SAHS moderado. Se realizó DAT-SCAN que mostró una alteración de la vía dopaminérgica presináptica izquierda. La punción lumbar presentaba citobioquímica normal, con anticuerpos anti-IgLON5 en LCR positivos.
CONCLUSIONES
Presentamos el segundo caso descrito con anormalidad del DATSCAN en la enfermedad por anti-IgLON5, alteración que podría guardar relación con el componente de taupatía descrita por otros autores. Es importante mantener un alto índice de sospecha de esta entidad en pacientes con corea, trastorno oculomotor y del sueño, y síndrome bulbar.
