COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Morales de la Prida, Moises 1; Canovas Iniesta, Maria 1; Pérez Navarro, Victor Manuel 1; Lozano Caballero, Maria Obdulia 1; Herrero Bastida, Pablo 1; García Egea, Gloria 1; Alba Isasi, Maria Teresa 1; Vázquez Lorenzo, Julian 1; Gómez López, Eliot 2; Fuentes Rumí, Luna 1; Valero López, Gabriel 1; García Molina, Estefania 1; Jiménez Veiga, Judith 3; Valldeoriola Serra, Francesc 4; Rumià Arboix, Jordi 5; López Sánchez, Jose 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Reina Sofía; 3. Servicio de Neuropsicología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 4. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 5. Servicio de Neurocirugía. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
La Distonía Mioclónica hereditaria es un raro trastorno del movimiento, de inicio antes de los 20 años, que afecta fundamentalmente a región craneocervical y miembros superiores. Frecuentemente asocia trastornos ansioso-depresivos y/o conductuales. Su herencia es autosómica dominante, con penetrancia y expresividad variable llegando en ocasiones a una discapacidad severa. Se asocia con mutaciones en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE), habiéndose descrito mutaciones en otros genes (ADCY5, KCTD17, RELN, etc.). La cirugía de estimulación cerebral profunda (DBS) se ha descrito como tratamiento efectivo para estos pacientes.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se presenta el caso de una mujer de 19 años diagnosticada de Distonía Mioclónica hereditaria con severa afectación funcional que presenta movimientos involuntarios desencadenados con la actividad desde la infancia. Hermano y tías paternas con misma enfermedad pero con menor afectación. La paciente presentaba una discapacidad severa que repercutía en tareas básicas de la vida diaria como vestirse o comer. Puntuación de 37 puntos sobre 55 en la Sección 1 de la Escala Unificada para Mioclonías.
RESULTADOS
La terapia farmacológica no controla los síntomas motores y se decide DBS con target en Globo Pálido Interno (GPi) bilateral. La terapia resulta satisfactoria con gran mejoría clínica quedando prácticamente asintomática (13 puntos sobre 55). Tras 2 años de la cirugía la paciente continúa con la misma puntuación.
CONCLUSIONES
La DBS del GPi bilateral debería considerarse como terapia de elección inicial en pacientes con Distonías Mioclónicas hereditarias severas debido a la refractariedad farmacológica oral, el buen resultado final y la baja tasa de complicaciones si se realiza en centros experimentados.
