COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Vélez Gómez, Beatriz 1; Jesús Maestre, Silvia 2; Macías García, Daniel 2; Palomar Simón, Francisco Jose 3; Adarmes Gómez, Astrid Daniela 2; Carrillo García, Fatima 2; Mir Rivera, Pablo 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Torrecárdenas; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Las Ataxias Mioclónicas Progresivas(AMP) son enfermedades raras de almacenamiento lisosomal, clínica-genéticamente heterogéneos, lo que dificulta su diagnóstico, con pronóstico sombrío. Nuestro objetivo es describir las características clínicas, evolutivas y terapeúticas de una paciente con AMP secundaria a sialidosis, y los hallazgos diagnósticos claves para su sospecha.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describen las características clínicas, evolución y opciones terapéuticas. Se realizaron pruebas diagnósticas incluyendo estudio enzimático y estudio neurofisiológico con promediación retrógrada.
RESULTADOS
Mujer de 53 años sin antecedentes familiares, comienza a los 30 años con temblor, inestabilidad, pérdida de visión binocular y audición. Cuadro progresivo, apareciendo movimientos incontrolados con la acción, trastorno del lenguaje y empeoramiento de la inestabilidad con caídas, precisando silla de ruedas. En la exploración presentaba mioclonías generalizadas en reposo, empeorando con la acción. Movimientos oculares de persecución rotos y sacadas lentas, disartria. Se objetivó mancha rojo-cereza en retina e hipoacusia neurosensorial bilateral. El estudio neurofisiológico clasificó las mioclonías como corticales exacerbadas con movimientos voluntarios. El estudio enzimático confirmó una reducción significativa de la actividad de neuraminidasa en fibroblastos, confirmándose el diagnóstico de sialidosis. Se probaron diferentes fármacos en distintas combinaciones sin mejoría.
CONCLUSIONES
La sialidosis es un tipo de AMP, autosómica recesiva, debida a mutaciones en el gen NEU1. El diagnóstico se establece confirmando dicha mutación o demostrando niveles reducidos de neuraminidasa. Son claves para su sospecha la presencia de mancha rojo-cereza en retina, mioclonías corticales exacerbadas con movimientos voluntarios y ataxia progresiva. El tratamiento es sintomático. Se están investigando nuevas líneas terapéuticas como la terapia de reemplazo enzimático o génica.
