COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García-Agúndez García, Blanca 2; Gómez Tabales, Javier 3; Alonso Navarro, Hortensia 1; Turpín Fenoll, Laura 4; Millán Pascual, Jorge 4; Díez Fairén, Monica 5; Alvarez Fernández, Ignacio 5; Pastor Muñoz, Pau 5; Calleja López, Marisol 1; García Ruiz, Rafael 4; Navarro Muñoz, Santiago 4; Recio Bermejo, Marta 4; Plaza Nieto, Jose Francisco 1; García-Albea Ristol, Esteban 6; García Martín, Elena 2; García-Agúndez Pérez-Coca, Jose Augusto 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 3. DEPARTAMENTO DE FARMACOLOGÍA. UNIVERSIDAD DE EXTREMADURA; 4. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Mútua de Terrassa; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias
OBJETIVOS
El óxido nítrico y la disfunción endotelial parecen jugar un papel en la patogenia del síndrome de piernas inquietas idiopático según algunos estudios. En el presente estudio investibamos la posible asociación entre las variantes del polimorfismo rs2070744 del gen de la sintasa de óxido nítrico endotelial (eNOS o NOS3, cromosoma 7136.1) y el riesgo para desarrollar síndrome de piernas inquietas en una población caucasiana española.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudiaron las frecuencia de los genotipos y variantes alélicas NOS3rs2070744 en 273 pacientes diagnosticado de síndrome de piernas inquietas idiopático de acuerdo a criterios diagnósticos bien establecidos y 325 controles sanos utilizando un ensayo qPCR TaqMan. También se analizó la posible influencia de los distintos genotipos en la edad de comienzo y de la severidad del sindrome de piernas inquietas, sexo, historia familiar positiva y respuesta a fármacos comúnmente utilizados para el tratamiento de dicho síndorme.
RESULTADOS
Las frecuencias de los genotipos y variantes alélicas NOSrs2070744 no se asociaron con el riesgo para síndrome de piernas inquietas, no fueron influenciados por el sexo, edad de comienzo, severidad , historia familar positiva para síndrome de piernas inquietas y respuesta a agonistas dopaminérgicos, fármacos de acción gabaérgica o clonzapam.
CONCLUSIONES
El polimorfismo NOS3 rs2070744 no se asoció con el riesgo para síndrome de piernas inquietas en la población causaciana española.
