COMUNICACIÓN ORAL | 29 noviembre 2021, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
Lafuente Gómez, Gemma 1; De Miguel Sánchez de Puerta, Carlos Jose 1; Leal Hidalgo, Rafael 1; Vázquez López, Maria 2; Barredo Valderrama, Estibaliz 2; Chacón Pascual, Almudena 2; Castro De Castro, Pedro 2; Miranda Herrero, Maria Concepcion 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 2. Servicio: Neuropediatría. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
Las mutaciones del gen SCN8A son infrecuentes y producen clínica diversa. Predomina la epilepsia que puede acompañarse de retraso psicomotor y trastornos del movimiento.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de una paciente de 14 años con un cuadro de temblor generalizado y crisis epilépticas. El estudio genético reveló mutación del gen SCNA8 con ganancia de función.
RESULTADOS
Adolescente de origen chino, adoptada a los 16 meses (se desconocen antecedentes familiares), que acude por primera vez a nuestro centro con 12 años por cuadro de temblor y crisis epilépticas tonico-clónicas generalizadas nocturnas de inicio a los 3 años. El temblor es de predominio en reposo y postural, también cinético. Es generalizado con predominio en párpados, lengua y miembros superiores. Asocia ataxia troncular, escoliosis y retraso intelectual leve. Se realizaron en otros centros analíticas de sangre (estudios metabólico y tiroideo), LCR (neurotransmisores), orina (incluyendo test de SAICAR y biotinidasa), RMN craneal y EEG sin hallazgos patológicos. En nuestro centro se repite estudio analítico, neurofisiológico (electroencefalograma, potenciales evocados, electromiograma) y arrays 60k que son normales. El estudio genético del panel de encefalopatías epilépticas reveló mutación del gen SCN8A con ganancia de función. Como complicaciones ha presentado un estatus epiléptico generalizado y un ingreso en UCI por aumento del temblor. Actualmente, 3 años después, se encuentra clínicamente estable con carbamacepina para la epilepsia y propranolol y zonisamida para el temblor.
CONCLUSIONES
El amplio espectro fenotípico producido por mutaciones en SCN8A debe hacernos incluirla en el diagnóstico diferencial de los trastornos epilépticos disquinéticos de la infancia
