COMUNICACIÓN ORAL | 29 noviembre 2021, lunes | Hora: 15:00
AUTORES
Reguera Acuña, Antia 1; González Velasco, Gemma M. 2; Siso García, Pablo 2; Suárez San Martín, Esther 2; García Fernández, Ciara 2; Fernández Menéndez, Santiago 2; Amorín Díaz, Manuel 2; Blázquez Estrada, Marta 2; Álvarez Martínez, Victoria 3; Menéndez González, Manuel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Valle del Nalón; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
Los alelos intermedios (AI) del gen de la Huntingtina (HTT) presentan un número de repeticiones CAG entre 27-35. Su frecuencia varía entre poblaciones y son genéticamente inestables, pudiendo heredarse en rango patológico. Se han reportado casos con fenotipo sugestivo de Enfermedad de Huntington (EH) y AI, si bien pocos presentan confirmación histológica. La interpretación de los AI en la práctica clínica es controvertida.
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis retrospectivo de una serie de casos en los que se solicitó genotipado de HTT por sospecha de EH con hallazgo de AI, en búsqueda de claves que ayuden a interpretar este hallazgo.
RESULTADOS
Encontramos 14 casos (8 varones, 6 mujeres), edad promedio 64 años. La mayoría presentaba algún síntoma extrapiramidal, así como síntomas cognitivo-conductuales (depresión, ansiedad y deterioro cognitivo principalmente). En un caso encontramos depósitos de hierro en los ganglios basales en RM, y otro mostró en PET-FDG un hipometabolismo cortical difuso, con afectación predominantemente frontal y déficit focal bilateral en caudados y tálamos.
CONCLUSIONES
La presencia de AI no permite establecer un diagnóstico de EH, siempre es preciso valorar otras causas. Una vez descartadas, ante un cuadro clínico compatible y si se evidencian otros hallazgos sugestivos de EH, se podría establecer una sospecha diagnóstica. Estos pacientes deberían recibir consejo genético, ante el riesgo de desarrollo de EH de sus descendientes. Son necesarios más estudios, incluyendo biomarcadores y estudios neuropatológicos que analicen la presencia de agregados proteicos HTT, para poder determinar el verdadero papel de los AI en la neurodegeneración y clarificar su interpretación en la práctica clínica.
