COMUNICACIÓN ORAL | 29 noviembre 2021, lunes | Hora: 15:00

AUTORES

Gea Rispal, Mireia; Beyer , Katrin; Nuñez , Fidel; Ispierto , Lourdes; Álvarez , Ramiro; Lucente , Giuseppe; Vilas , Dolores

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

OBJETIVOS

Describir un paciente con una distonía combinada de inicio en la infancia portador de una nueva variante en el gen ATL1.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 43 años con distonía cráneo-cervical, movimientos coreiformes generalizados y mioclonías proximales, de debut en la infancia. No se objetivó espasticidad y los reflejos musculares profundos fueron normales. Su padre, hermano y dos tíos paternos presentaban movimientos similares desde la infancia. La RM cerebral mostró una marcada atrofia simétrica de los ganglios basales (núcleos putaminales, caudados y pálidos). La analítica (incluyendo autoinmunidad) y el estudio del LCR fueron normales. El EMG no mostró signos de neuropatía.

RESULTADOS

Se orientó como una distonía combinada generalizada persistente, de inicio en la infancia, con herencia autosómica dominante. Se inició tratamiento con tetrabenazina con respuesta parcial, pero con aparición de parkinsonismo. En el estudio genético se identificó una nueva variante (Y90H) en el gen ATL1. Y90H está localizada dentro de la hélice-1 que flanquea un motivo GTPasa, evolutivamente muy conservado (PhyloP=8.04), pudiendo predecirse una importante interrupción funcional de la atlastina (Polyphen=1.00). El resto de miembros de la familia afectos no se encuentran disponibles para valoración clínica o estudio genético.

CONCLUSIONES

La distonía combinada podría formar parte del espectro clínico de las mutaciones del gen ATL1.