COMUNICACIÓN ORAL | 26 noviembre 2021, viernes | Hora: 15:00
AUTORES
Torres Iglesias, Clara 1; Alonso García, Gema 1; Couso Pazó, Iago 1; Sequeiros Fernández, Sara 1; Reparaz Andrade, Alfredo 2; Castro Vilanova, Maria Dolores 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo; 2. Servicio de Genética. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo
OBJETIVOS
Las crisis epilépticas en mujeres con deleciones que afectan al gen FMR1 han sido escasamente descritas. Presentamos un nuevo caso y realizamos una revisión de la literatura.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión sistemática (PubMed; 05-04-2021) y aporte de un caso. Mujer de 40 años con discapacidad intelectual (DI) moderada-severa y crisis epilépticas generalizadas farmacorresistentes desde los 14 años. En los electroencefalogramas se observaba actividad epileptiforme generalizada y la RM cerebral era normal. El estudio genético demostró una deleción Xq27.2-Xq28 extensa (8,4 Mb) de “novo”, incluyendo los genes FMR1, AFFC e IDS.
RESULTADOS
Estudiamos, incluyendo nuestro caso, 7 pacientes. La mediana de edad al estudio fue de 12 (2-40) años. Todas presentaban DI entre moderada y severa. El 66.7% tenían crisis generalizadas y el 33,3% crisis focales con alteración de conciencia. La mediana de edad de inicio de las crisis fue de 3 (1.5-14) años. El 75% no consiguieron control completo con fármacos antiepilépticos. En todas las pacientes con electroencefalograma se observó actividad epileptiforme generalizada. La RM cerebral fue normal en el 83,3%. El estudio genético demostró deleción Xq27-Xq28 en el 85,7% y deleción Xq26-Xq27 en una paciente. El 85,7% eran mutaciones de “novo” y una de herencia materna.
CONCLUSIONES
Las mujeres con deleción del gen responsable del síndrome X frágil presentan generalmente epilepsia farmacorresistente, lo que contrasta con lo descrito en la literatura acerca de las pacientes con expansión de trinucleótidos. Probablemente se trate de una entidad subestimada, por lo que debemos realizar estudios genéticos en toda paciente con DI y epilepsia de causa no aclarada.
