COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2021, miércoles | Hora: 15:00
AUTORES
Payá Montes, Maria 1; Vázquez Costa, Juan Francisco 2; Martínez Molina, Marina 2; Jaijo , Teresa 3; Szymanski , Jacek 4; Mazón , Miguel 5; Pérez Tur, Jordi 4; Sopena , Pablo 6; Sevilla Mantecón, Teresa 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. IMED Valencia; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurogenética. Institut de Biomedicina de València-CSIC; 5. Servicio: Radiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 6. Servicio: Medicina Nuclear. Hospital 9 de Octubre
OBJETIVOS
La esclerosis lateral primaria (ELP) es una patología degenerativa de la motoneurona superior. Actualmente se debate si la ELP forma parte del espectro de la esclerosis lateral amiotrófica o corresponde a un síndrome que engloba distintos trastornos neurodegenerativos. Recientemente se han propuesto nuevos criterios diagnósticos para la ELP. Describimos cuatro pacientes de dos familias que, cumpliendo criterios definitivos de ELP, son portadores de dos mutaciones distintas en PSEN1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Nuestros pacientes fueron sometidos a una examen neurológico y neuropsicológico, RM, PET-FDG, biomarcadores en LCR y secuenciación de ADN de nueva generación.
RESULTADOS
Describimos cuatro pacientes de entre 25 y 45 años con síntomas de afectación de primera motoneurona que cumplen criterios definitivos de ELP. Los síntomas cognitivos era leves al inicio del cuadro pero aparecieron posteriormente en el curso de la enfermedad. No se evidenciaron hipointensidades en la corteza motora. El PET-FDG mostró hipometabolismo frontotemporal y el depósito de amiloide fue confirmado en LCR y PET-amiloide. La secuenciación genética mostró dos mutaciones patogénicas en PSEN1 (p.Pro88Leu y p.Leu166Pro).
CONCLUSIONES
La esclerosis lateral primaria es un síndrome que engloba diferentes trastornos neurodegenerativos. La secuenciación de ADN de nueva generación y los biomarcadores de amiloide deben formar parte del proceso diagnóstico en paciente con ELP y deterioro cognitivo.
