COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2021, miércoles | Hora: 20:00
AUTORES
Medranda Corral, Jaime 1; Piquero Fernandez, Carlos 1; García García, Maria 1; Martin Avila, Guillermo 1; Escolar Escamilla, Eduardo 1; Urtiaga Valle, Sarai 1; Astudillo Rodriguez, Indira 2; Montalvo Moraleda, Teresa 1; Pinel Gonzalez, Ana 1; Martinez Menendez, Beatriz 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario de Getafe
OBJETIVOS
Las epilepsias focales de inicio muy precoz, de aparición en los 3 primeros meses de vida, obliga al neuropediatra a descartar causas orgánicas (metabólicas, estructurales, infecciosas, etc.) como probable etiología. Las epilepsias de inicio a esta edad durante décadas ante la ausencia de una causa etiológica clara fueron catalogadas como criptogenicas o idiopáticas. Desde la aparición de los paneles genéticos dirigidos para epilepsias según algunas series publicadas hasta un 70% de las que antes se daban por idiopáticas, pueden ser atribuidas a mutaciones genéticas. Entre este tipo de epilepsias de inicio precoz y de causa genética poco habitual se encuentran las epilepsias focales familiares autosómico dominantes. OBJETIVO:Mediante la presentación de dos casos clínicos enfatizar la utilidad de los estudios genéticos en las epilepsias focales de inicio muy precoz con diagnostico electro-clínico indeterminado.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos dos niñas con crisis focales evidenciadas clinica-electroencefalograficamente de inicio a los 2y3 meses de edad sin antecedentes relevantes. Se realizo estudio etiológico completo con pruebas de imágenes, bioquímica, autoinmunidad, panel de enfermedades metabólicas, resultando todo normal. Ambas tuvieron mala respuesta a levetiracetam y buena al acido valproico con lo cual se encuentran asintomáticas hasta la actualidad. Se solicito exoma para completar estudio.
RESULTADOS
Ambos casos mostraron mutaciones en los genes DEPDC5 y NPRL 2; relacionados con la vía descendente del m-TOR, descritos en epilepsias focales familiares autosómicas dominante.
CONCLUSIONES
El exoma dirigido tiene utilidad en las crisis focales de inicio dentro de los primeros 3 meses de vida y podría suponer cambios en el estudio etiológico de estos pacientes.
