COMUNICACIÓN ORAL | 01 diciembre 2021, miércoles | Hora: 20:00
AUTORES
Velilla Alonso, Gabriel 1; Catalina Álvarez, Irene 2; Lozano Ros, Alberto 2; Muñoz Blanco, Jose Luis 2
CENTROS
1. Unidad Multidisciplinar de Neuro-Oncología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
Presentamos una familia con tres miembros afectados de neuropatía sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva por mutación en el gen NDRG1.
MATERIAL Y MÉTODOS
El caso índice es una mujer de 32 años que padece una neuropatía progresiva severa con inicio de los síntomas en la primera década de vida. A los 20 años asoció pérdida auditiva. Destaca además postura distónica cervical con temblor asociado. La paciente es de etnia gitana, de padres aparentemente no consanguíneos. Nacida en Madrid, las familias de sus abuelos eran de Extremadura y Portugal. Es la menor de cuatro hermanos y dos de ellos (una mujer de 38 años y un hombre de 36) están afectados por un fenotipo similar. Su hermana también presenta temblor cefálico.
RESULTADOS
La secuenciación del gen NDRG1 mostró una mutación en homocigosis (c.442C>T,p.Arg148Ter). El estudio genético confirmó la presencia de la misma mutación en los otros cinco miembros de la familia: los hermanos afectados en homocigosis y los miembros sanos en heterocigosis. Un electromiograma mostró un temblor distónico cervical a 5 Hz en la paciente y su hermana.
CONCLUSIONES
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4D, conocida como tipo Lom) es una rara neuropatía autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen NDRG1. Afecta típicamente a población gitana y suele asociar déficit auditivo. El temblor distónico cervical asociado no se había descrito antes en pacientes con CMT4D. Hasta donde conocemos, se trata de la segunda familia española descrita que presenta una mutación del gen NDRG1 en todos sus miembros y la primera en la Comunidad de Madrid.
