COMUNICACIÓN ORAL | 01 diciembre 2021, miércoles | Hora: 20:00
AUTORES
Rodríguez Vallejo, Alejandro 1; Alemañ Díez, Jose 1; De León Hernández, Juan Carlos 1; Hernández Tost, Hugo 1; Rodríguez Baz, Inigo 1; Castelló López, Marta 1; Fregel Rodríguez, Carolina 1; González Coello, Violeta 1; Sosa Cabrera, Yolanda 1; Solé Sabater, Miguel 1; Martínez Burgallo, Francisco 2; Castro Lopez-Tarruella, Victoria 3; Bello Baéz, Adan 4; Hernández García, Celestino 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Candelaria; 2. Unidad de Genética. Hospital Nuestra Señora de Candelaria; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Nuestra Señora de Candelaria; 4. Servicio: Radiodiagnóstico. Hospital Nuestra Señora de Candelaria; 5. Servicio: Cardiología. Hospital Nuestra Señora de Candelaria
OBJETIVOS
Se describen los hallazgos clínicos en 2 pacientes con la presencia en hemicigosis de una nueva mutación patogénica (mutación c.77T>C) en el gen que codifica la emerina, relacionado con la Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD).
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción y análisis de las historias clínicas de dos pacientes portadores de la mutación c.77T>C (p.Val26Ala) en el gen EMD de nuestro centro. Revisión sistemática de la literatura.
RESULTADOS
Se trata de dos varones, de familias no relacionadas, de 44 y 38 años, que debutaron con un cuadro de insuficiencia cardíaca aguda en el contexto de una miocardiopatía dilatada no isquémica con disfunción ventricular severa asociada. En ambos se detectó en hemicigosis la variante patogénica c.77T>C (p.Val26Ala) en el gen EMD. Asintomáticos desde el punto de vista neurológico, en el estudio realizado no se objetivaron alteraciones dignas de mención, salvo una polineuropatía leve mixta de carácter axonal y evolución crónica junto con una anatomía patológica con expresión de emerina en las membranas nucleares de fibras musculares en uno de los casos. Los dos casos se sometieron a trasplante cardíaco tras varios años de evolución clínica. Finalmente, uno de ellos falleció por un cuadro séptico.
CONCLUSIONES
La EDMD es una miopatía hereditaria por mutación del gen EMD caracterizada por la triada consistente en patología cardíaca, contracturas articulares y debilidad con atrofia muscular. En la variante patogénica presentada, no descrita previamente, existe afectación de forma prácticamente aislada del músculo cardíaco, sin que exista compromiso de musculatura esquelética ni articular, a diferencia de otras variantes descritas en la bibliografía.
