COMUNICACIÓN ORAL | 02 diciembre 2021, jueves | Hora: 15:00
AUTORES
Salazar Villacorta, Ainara 1; Correa Vela, Marta 2; González , Victoria 3; Marcé Grau, Anna 4; Cazurro , Ana 4; Pérez , Belen 1
CENTROS
1. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio: Neuropediatría. Hospital Virgen del Rocío; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 4. Servicio: Neuropediatría. VHIR
OBJETIVOS
Descripción evolutiva de una cohorte de pacientes con PKAN
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio prospectivo y longitudinal durante 7 años de una cohorte de pacientes afectos de PKAN mediante la aplicación de la escala PKAN-DRS
RESULTADOS
17 pacientes afectos de PKAN fueron evaluados sucesivamente (edad media de inicio de la valoración 27 años [rango 15-56]; 2-3 valoraciones/paciente con una media entre valoraciones de 3.9 años. Todos tenían mutaciones confirmadas en PANK2, siendo la mutación c.1583C>T en homozigosis la más frecuentemente encontrada. Los pacientes fueron clasificados con fenotipo típico (n=6, media edad debut 7,5 años) y atípico (n=11, media edad debut 18,5 años). La escala PKAN-DRS mostró una progresión de la enfermedad en 13 pacientes (31,5 +/- 8% progresión puntuación total. Medias progresión puntuación subescalas: cognitiva 0.58 +/- 1.44; psiquiátrica 0.92+/-1.83 ; discapacidad 4.33+/-3.57 ; parkinsonismo 3.75 +/-5.12 ; distonía 5.25+/-4.09; otros signos neurológicos 2.33+/-2.9 ), estabilidad en 4 pacientes y mejoría en 1paciente (14% mejoría puntuación total PKAN-DRS, dependiente mejoría subescala distonía). En 8 pacientes durante el seguimiento se inició tratamiento con fosmetpantotenato (Mesh ID: C000627610), en 5 pacientes tratamiento con sales de pantotenato cálcico (Mesh ID: D010205) y en 2 se implantó Estimulación Cerebral Profunda
CONCLUSIONES
En la mayoría de la cohorte de pacientes analizada se observó una progresión de la enfermedad objetivada por la escala PKAN-DRS, siendo más acusado el empeoramiento en la subescala de distonía, seguida de la subescala de discapacidad
