COMUNICACIÓN ORAL | 02 diciembre 2021, jueves | Hora: 15:00
AUTORES
López Maza, Samuel 1; Aritón , Diana 2; Rodrigo Gisbert, Marc 2; Restrepo , Juan Luis 2; Gonzalez Martinez, Maria Victoria 3; de Fàbregues , Oriol 3
CENTROS
1. Unidad de Epilepsia. Servicio de Neurología.. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 3. Unidad de Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología.. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
La enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad rara hereditaria del metabolismo del cobre con un acúmulo excesivo y toxicidad en diferentes órganos y sistemas, predominantemente en hígado y cerebro. El trasplante hepático (TH) está indicado en casos de fallo hepático agudo o cirrosis hepática avanzada. La indicación del TH en casos de afectación neurológica severa, sin fallo hepático asociado, es controvertida. Presentamos la experiencia en un hospital terciario en TH para EW neurológica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso: “Primer TH por EW neurológica en Cataluña“.
RESULTADOS
Varón de 23 años con EW de debut neurológico, curso progresivo en 3 años, con afectación neurológica severa con síndrome parkinsoniano-distónico y trastorno cognitivo, escala UWDRS:110, que condiciona importante discapacidad Rankin:5, así como complicaciones osteo-musculares (retracciones osteo-tendinosas). Cursa con crisis distónicas de predominio axial incapacitantes que generan una dependencia a clonazepam en perfusión endovenosa. A nivel hepático: cirrosis hepática no complicada. La resonancia cerebral muestra afectación a nivel de ganglios basales, sustancia negra, tronco y cerebelo. Tras ausencia de respuesta al tratamiento quelante, se presenta a comité de trasplantes (03/11/20) aceptándose para TH que se realiza (19/02/2021) con éxito. A los tres meses el paciente sobrevive y presenta mejoría parcial cognitiva y motora, UWDRS:90, con mejoría de crisis distónicas y retirada de la perfusión continua de clonazepam.
CONCLUSIONES
El TH puede ser un tratamiento de la EW con afectación neurológica severa, refractaria al tratamiento quelante del cobre. Debería plantearse y priorizarse antes de alcanzar mayor gravedad, independientemente de la afectación hepática asociada.
