COMUNICACIÓN ORAL | 25 noviembre 2021, jueves | Hora: 15:00

AUTORES

de Rojas Leal, Carmen; León Plaza, Olmo; del Pino de Laguno, Ignacio; Carbonell Corvillo, Maria del Pilar; Pinel Rios, Francisco Javier

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria

OBJETIVOS

Las canalopatías, como el síndrome de Andersen Tawil (SAT), son enfermedades musculares poco frecuentes, cuyo diagnóstico resulta a menudo difícil, ya que el fenotipo puede ser sutil y en el SAT el estudio genético es negativo en un 40%. Describimos un caso de SAT en el que el EMG con protocolo de test de ejercicio de corta (TEC) y larga duración (TEL) resultó imprescindible, junto el fenotipo y los hallazgos electrocardiográficos.

MATERIAL Y MÉTODOS

Caso clínico.

RESULTADOS

Un varón de 15 años, sin antecedentes personales de interés, presentaba desde hace varios años mialgias y debilidad tras el ejercicio, con mejoría tras el descanso. Durante uno de los episodios se objetivó hipopotasemia (2,3), siendo prescrito potasio, sin mejoría. En la exploración destacaba orejas de implantación baja, leve sindactilia proximal en 2º-4º dedo pie derecho, ginecomastia y debilidad de musculatura proximal. El ENG y EMG de rutina resultó normal. Sin embargo, al realizar el EMG siguiendo el protocolo de TEC y TEL se objetivó una caída progresiva de la amplitud del potencial (>60% en fases tardía del TEL), compatible con canalopatía muscular. Esto junto el fenotipo, sugirió un SAT. El ECG mostró prolongación del intervalo QT con onda U prominente. El estudio genético del KCJ2 resultó negativo.

CONCLUSIONES

Dado que el estudio genético de SAT (KCJ2) resulta frecuentemente negativo, el protocolo de TEC y TEL resulta de gran valor, junto con el fenotipo y alteraciones electrocardiográficas. Los neurólogos deberían estar atentos a este síndrome por el riesgo de muerte súbita asociado (prolongación del intervalo QT).