COMUNICACIÓN ORAL | 25 noviembre 2021, jueves | Hora: 20:00
AUTORES
San Miguel Oroz, Mikel 1; Aledo Serrano, Angel 2; Gómez Mayordomo, Victor 3; Toledano Delgado, Rafael 2; García Morales, Irene 2; Gil-Nagel Rein, Antonio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
Descripción de las características clínicas y genéticas de la encefalopatía por la mutación en el gen GNAO1, con especial atención a comorbilidades no descritas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional transversal y retrospectivo con evaluación por telemedicina del fenotipo neurológico y análisis sistematizado de historia clínica, pruebas diagnósticas y respuesta a tratamientos. Estudio implementado en colaboración con la Asociación GNAO1 España.
RESULTADOS
Se incluyen 13 pacientes con variantes patogénicas en GNAO1 (6 varones; edad mediana=8 años). La muestra se agrupa según trastorno de movimiento y epilepsia: siete pacientes presentan epilepsia y trastornos del movimiento (2 mutaciones relacionadas con pérdida de función (LOF); dos con mutación con ganancia de función (GOF); mutaciones no catalogadas en tres). Cinco presentan trastornos del movimiento sin epilepsia (dos GOF; tres no catalogadas); uno presenta únicamente epilepsia (mutación LOF). Todos los pacientes presentan hipotonía en los primeros meses de vida. 12 asocian discapacidad intelectual grave, sólo uno de ellos presenta lenguaje verbal. El trastorno del movimiento más frecuente es el coreodistónico. Las crisis más frecuentes son tónicas bilaterales. En cuanto otras comorbilidades neurológicas: todos presentan datos de disautonomía, y en 12 existe un trastorno del sueño.
CONCLUSIONES
Las variantes patogénicas en GNAO1 son una causa de encefalopatía epiléptica y del neurodesarrollo asociada a trastorno del movimiento. En nuestro estudio se observan perfiles clínicos diferentes según el efecto de la mutación, así como una extensa comorbilidad en disautonomía y sueño no descrita hasta el momento.
