COMUNICACIÓN ORAL | 25 noviembre 2021, jueves | Hora: 20:00
AUTORES
Seoane Fernández, David; Muñoz Garcia, Mariana; Roca Rodriguez, Lucas; Martín Jiménez, Paloma; González De La Aleja, Jesus; Saiz Diaz, Rosa Ana
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Introducir una entidad inicialmente considerada distonías paroxísticas nocturnas, posteriormente denominada epilepsia frontal nocturna y desde 2014 epilepsia hipermotora del sueño (EHS), término más descriptivo y preciso.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentación de dos casos representativos de EHS y revisión narrativa de la literatura.
RESULTADOS
El primero es un varón con antecedentes familiares directos de epilepsia de inicio adulto. Con 48 años comenzó con crisis nocturnas hemiclónicas y episodios estereotipados de deambulación nocturna automática, sin lesiones justificantes. Se sospechó una epilepsia frontal nocturna autosómica dominante y el análisis genético molecular identificó una variante “missense” no descrita previamente en el gen NPRL3 del complejo GATOR1 (regulador de la vía de mTOR), aunque no se pudo acceder a los familiares para su estudio genético. Se controló bien. Representa una etiología no lesional hereditaria de EHS con crisis motoras y vagabundeo nocturno. El segundo es un varón sin antecedentes familiares, con crisis nocturnas tónicas bilaterales asimétricas desde joven, documentadas en video-EEG (“postura del esgrimista”), en relación a una displasia cortical focal tipo IIB en el giro frontal superior. Se controló bien, sin necesidad de cirugía. Representa una etiología lesional adquirida de EHS con crisis hipermotoras típicas del área suplementaria.
CONCLUSIONES
La EHS se caracteriza por crisis hipercinéticas, vagabundeo nocturno y/o crisis tónicas asimétricas asociadas al sueño, requiriendo diagnóstico diferencial con las parasomnias. Corresponde a la hiperactivación de regiones frontales y puede ser lesional o no y esporádica o hereditaria, incluyendo mutaciones del receptor nicotínico neuronal de acetilcolina, un canal de potasio (KCNT1) y genes reguladores de la vía de mTOR.
